Πρώτη έγκριση γονιδιακής θεραπείας στην Ευρώπη

Βρυξέλλες Ένας γενετικά τροποποιημένος ιός για την αντιμετώπιση μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής έγινε την Πέμπτη η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που εγκρίνεται όχι μόνο στην Ευρωπαϊκή Ένωση αλλά και σε όλο τον κόσμο εκτός της Κίνας.«Ορόσημο» η έγκριση Η νέα θεραπεία έχει αστρονομικό κόστος και προορίζεται για έναν πολύ μικρό αριθμό ασθενών, ωστόσο η έγκρισή της αποτελεί ορόσημο για τις τεχνολογίες επιδιόρθωσης ελαττωματικών γονιδίων. Η θεραπεία Glybera, την οποία ανέπτυξε η εταιρεία βιοτεχνολογίας uniQure, με έδρα το Άμστερνταμ, εγκρίθηκε για την αντιμετώπιση μιας διαταραχής που ονομάζεται «ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης» ή LPLD. Η LPLD περιλαμβάνεται στις λεγόμενες «ορφανές ασθένειες», οι οποίες είναι ιδιαίτερα σπάνιες και συνήθως δεν προσελκύουν το ενδιαφέρον της φαρμακοβιομηχανίας. Η γενετική αυτή ανεπάρκεια, η οποία πλήττει μόνο ένα ή δύο άτομα ανά εκατομμύριο, εμποδίζει την αποτελεσματική διάσπαση των λιπαρών οξέων της διατροφής, τα οποία συσσωρεύονται στο αίμα και μπορούν να προκαλέσουν θανατηφόρο φλεγμονή στο πάγκρεας. Με «όχημα» γενετικώς τροποποιημένο αδενοϊό Η θεραπεία Glybera βασίζεται σε έναν ακίνδυνο, γενετικά τροποποιημένο αδενοϊό, ο οποίος εισάγει στα κύτταρα του σώματος υγιή αντίγραφα του γονιδίου που κωδικοποιεί για την παραγωγή του ενζύμου της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης. Η νέα θεραπεία, η οποία εγκρίθηκε από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή κατόπιν θετικής γνωμοδότησης από την Ευρωπαϊκή Υπηρεσία Φαρμάκων, μόνο φθηνή δεν μπορεί να χαρακτηριστεί. Σύμφωνα με το Reuters, το κόστος μπορεί να φτάνει ακόμα και τα 1,2 εκατομμύρια ευρώ ανά ασθενή. Η εταιρεία uniQure, πάντως, τονίζει ότι η τιμή αυτή είναι συγκρίσιμη με το κόστος της θεραπείας με το ίδιο το ένζυμο της λιπάσης. Μέχρι σήμερα, η Κίνα ήταν η μόνη χώρα που είχε δώσει άδεια κυκλοφορίας για γονιδιακή θεραπεία. Η θεραπεία της κινεζικής SiBiono GeneTech εγκρίθηκε το 2003 για την αντιμετώπιση του καρκίνου του τραχήλου και της κεφαλής, ωστόσο κανένα άλλο αντίστοιχο προϊόν δεν έχει λάβει άδεια σε ΗΠΑ και Ευρώπη. Η ιδέα της ίασης ασθενειών μέσω της αντικατάστασης ελαττωματικών γονιδίων πήρε μια μεγάλη ώθηση το 1990, όταν η πρακτική αποδείχθηκε αποτελεσματική σε μια σοβαρή γενετική ασθένεια που ονομάζεται σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια. Οι φόβοι για τη γονιδιακή θεραπεία Αργότερα, όμως, έγινε σαφές ότι η εισαγωγή επιπλέον γονιδίων σε τυχαίες θέσεις του γονιδιώματος μπορεί να έχει απρόβλεπτες παρενέργειες. Το 1999 ένας νεαρός ασθενής πέθανε στην Αριζόνα λόγω της θεραπείας και το 2002 εμφάνισαν λευχαιμία δύο παιδιά με συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια. Στα χρόνια που πέρασαν, πάντως, οι θεραπείες βελτιώθηκαν όσον αφορά τις θέσεις του γονιδιώματος στις οποίες εισάγουν τα επιπλέον γονίδια. Οι εταιρείες που δραστηριοποιούνται σήμερα στις γονιδιακές θεραπείες είναι συνήθως μικρές, άκρως εξειδικευμένες εταιρείες βιοτεχνολογίας. Τον τελευταίο καιρό έχει ωστόσο εκδηλωθεί ενδιαφέρον και από μεγάλες φαρμακοβιομηχανίες, όπως η GlaxoSmithKline που συνεργάζεται με ιταλούς ερευνητές σε μια γονιδιακή θεραπεία για τη συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια. ΑΠΟ http://www.tovima.gr

Σοβαρες ελπιδες για να Σταματήσουν την καρδιακή ανεπάρκεια !!!

Γερμανοί ερευνητές κατάφεραν να σώσουν ποντίκια από την καρδιακή ανεπάρκεια παρεμβαίνοντας σε δύο μόρια RNA, τα οποία φαίνεται ότι παίζουν ρόλο - «κλειδί» στην ανάπτυξη υπερτροφίας της καρδιάς και στην ανεπάρκεια του οργάνου. Ελπίζεται ότι το εύρημα θα ανοίξει το δρόμο για νέες θεραπείες. Τα microRNA Όταν η καρδιά υφίσταται στρες – για παράδειγμα εξαιτίας καρδιακού επεισοδίου ή υψηλής αρτηριακής πίεσης – το αποτέλεσμα είναι συχνά η ανάπτυξη υπερτροφίας και τελικώς ανεπάρκειας. Ειδικοί από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Αννόβερου σε συνεργασία με συναδέλφους τους από το Ινστιτούτο Μαξ Πλανκ για τη Βιοφυσική Χημεία ανακάλυψαν ότι δύο μικροσκοπικά μόρια RNA παίζουν σημαντικό ρόλο σε αυτή τη διαδικασία. Όταν μάλιστα έβαλαν «φρένο» στη δράση του ενός από τα δύο μόρια κατάφεραν να προστατεύσουν τα πειραματόζωα από την παθολογική ανάπτυξη των μυϊκών κυττάρων της καρδιάς που οδηγεί σε υπερτροφία του καρδιακού μυός και σε καρδιακή ανεπάρκεια. Ελπίζουν ότι τα ευρήματα αυτά θα ανοίξουν τον δρόμο για θεραπευτικές εφαρμογές ενάντια στην καρδιακή ανεπάρκεια των ανθρώπων. Τα δύο microRNA που είδαν οι επιστήμονες ότι παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη των καρδιακών μυϊκών κυττάρων είναι τα miR-212 και miR-132. Αρχικώς οι ερευνητές παρατήρησαν ότι τα συγκεκριμένα microRNA εμφανίζονταν συχνότερα στα μυϊκά κύτταρα της καρδιάς ποντικών που υπέφεραν από υπερτροφία της καρδιάς. Το «σβήσιμο του διακόπτη» και η αποφυγή υπερτροφίας Στη συνέχεια προκειμένου να προσδιορίσουν τον ακριβή ρόλο των δύο microRNA, οι επιστήμονες δημιούργησαν γενετικώς τροποποιημένα ποντίκια τα οποία εμφάνιζαν έναν αφύσικα μεγάλο αριθμό των δύο μορίων στα καρδιομυοκύτταρά τους. «Τα τρωκτικά αυτά παρουσίασαν υπερτροφία της καρδιάς και έζησαν για τρεις ως έξι μήνες το πολύ, τη στιγμή που τα υπόλοιπα υγιή τρωκτικά του είδους έζησαν για αρκετά έτη» εξήγησε ο δρ Καμάλ Τσοουντούρι, ερευνητής στο Τμήμα Μοριακής Κυτταρικής Βιολογίας στο Ινστιτούτο Μαξ Πλανκ για τη Βιοφυσική Χημεία και προσέθεσε ότι στο πλαίσιο του πειράματος η ερευνητική ομάδα «έσβησε τον διακόπτη» των δύο microRNA σε κάποια ποντίκια. «Τα ζώα αυτά είχαν ελαφρώς μικρότερη καρδιά από τα υπόλοιπα υγιή ποντίκια, ωστόσο δεν εμφάνισαν διαφορές στη διάρκεια ζωής τους». Η «υπεροχή» μάλιστα των ποντικιών στα οποία είχε σταματήσει η λειτουργία των δύο microRNA μέσω της παρέμβασης των επιστημόνων ήταν ότι όταν η καρδιά τους υπέστη στρες μέσω στένωσης της αορτής, δεν εμφάνισε υπερτροφία – κάτι που συνέβη στα υγιή ζώα. Ουσία που αναστέλλει την παθολογική ανάπτυξη του ιστού Οι ερευνητές επέτυχαν επίσης να προστατεύσουν φυσιολογικά ποντίκια από την υπερτροφία της καρδιάς. Όταν τους χορήγησαν μια ουσία η οποία αναστέλλει επιλεκτικά τη λειτουργία του microRNA-132, εκείνα δεν παρουσίασαν παθολογική ανάπτυξη του καρδιακού μυός ακόμη και όταν η καρδιά τους υπέστη στρες. «Τα ευρήματα αυτά δείχνουν ότι για πρώτη φορά βρήκαμε μια μοριακή προσέγγιση για τη θεραπεία της παθολογικής ανάπτυξης του καρδιακού μυός και της καρδιακής ανεπάρκειας στα ποντίκια» σημείωσε ο δρ Τόμας Ταμ, διευθυντής του Ινστιτούτου Μοριακών και Μεταφραστικών Θεραπευτικών Στρατηγικών στο Πανεπιστήμιο του Αννόβερου. Ο ερευνητής συμπλήρωσε ότι «αυτού του είδους οι αναστολείς των microRNA, είτε μόνοι τους είτε σε συνδυασμό με συμβατικές θεραπείες μπορούν να αποτελέσουν μια υποσχόμενη θεραπευτική προσέγγιση».

Πειραματική ουσία κατά πολλών μορφών καρκίνου

Ενθαρρυντικά είναι τα πρώτα αποτελέσματα κλινικής δοκιμής μιας νέας ουσίας ενάντια στον καρκίνο η οποία διεξάγεται από ερευνητές του Ινστιτούτου Καρολίνσκα και του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Καρολίνσκα στη Στοκχόλμη. Η ουσία με την κωδική ονομασία ΑΡR-246 στοχεύει τις μεταλλάξεις ενός γονιδίου, του p53, που διαδραματίζει ρόλο - «κλειδί» σε ό,τι αφορά την καρκινογένεση. Το γονίδιο-«κλειδί» p53 Συγκεκριμένα, το p53 έχει υπό φυσιολογικές συνθήκες προστατευτικό ρόλο ενάντια στον καρκίνο καθώς δρα ογκοκατασταλτικά και πυροδοτεί τον προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο (απόπτωση). Εάν ωστόσο το γονίδιο αυτό εμφανίζει μεταλλάξεις, τα καρκινικά κύτταρα βρίσκουν την ευκαιρία να «ξεγελάσουν» τον θάνατο και να αποκτήσουν ανθεκτικότητα στις θεραπείες. Η νέα δοκιμή που διεξάγεται σε 22 ασθενείς με προχωρημένο καρκίνο του αίματος ή του προστάτη από διαφορετικές κλινικές της Σουηδίας δίνει ελπίδα ότι το πειραματικό φάρμακο ΑPR-246 μπορεί να αποκαταστήσει τη λειτουργία του γονιδίου p53 όταν αυτή είναι ελαττωματική και να ενεργοποιήσει έτσι την απόπτωση στα καρκινικά κύτταρα. Ακόμη και συρρίκνωση των όγκων Οι εθελοντές της δοκιμής υπεβλήθησαν σε καθημερινές εγχύσεις του πειραματικού φαρμάκου επί τέσσερις ημέρες. Όταν οι ερευνητές ανέλυσαν καρκινικά κύτταρα τα οποία είχαν ληφθεί πριν και μετά τη θεραπεία εντόπισαν ενδείξεις σχετικά με ενεργοποίηση σε διαφορετικά επίπεδα του p53 και είδαν ότι η διαδικασία αυτή είχε «πυροδοτήσει» την απόπτωση στα καρκινικά κύτταρα. Είναι χαρακτηριστικό ότι σε δέκα ασθενείς υπήρχαν σημάδια αναστροφής στην ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων ενώ σε δύο παρατηρήθηκε ακόμη και συρρίκνωση των όγκων. Την ίδια στιγμή δεν εμφανίστηκαν σοβαρές παρενέργειες από τη λήψη της ουσίας, όπως αναφέρεται σε σχετική δημοσίευση στην επιστημονική επιθεώρηση «Journal of Clinical Oncology». Οι κυριότερες ήταν παροδική κόπωση, ναυτία, πονοκέφαλος και σύγχυση, γεγονός που μαρτυρεί ότι υπήρχε καλή ανεκτικότητα στο φάρμακο. Προς συνδυαστικές θεραπείες Σύμφωνα με τον επικεφαλής της μελέτης από το Αιματολογικό Κέντρο του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Καρολίνσκα δρα Σόρεν Λέμαν «οι παρενέργειες που παρουσιάστηκαν μετά τη λήψη του APR-246 ήταν διαφορετικές από εκείνες που συνδέονται με τη συμβατική χημειοθεραπεία, γεγονός που μαρτυρεί ότι θα μπορούσαμε να σχεδιάσουμε συνδυαστικές θεραπείες. Μάλιστα σε προηγούμενα πειράματά μας στο εργαστήριο είδαμε ότι το APR-246 προσέφερε οφέλη όταν συνδυάστηκε με χημειοθεραπεία». Οι μεταλλάξεις του γονιδίου p53 αποτελούν έναν από τους πιο κοινούς παράγοντες που κρύβονται πίσω από την ανάπτυξη του καρκίνου. Είναι αξιοσημείωτο ότι σε ορισμένες μορφές καρκίνου όπως των ωοθηκών η πλειονότητα των όγκων εμφανίζει ελαττώματα του p53. Συνολικά εκτιμάται ότι το ογκοκατασταλτικό γονίδιο p53 εμφανίζει μεταλλάξεις τουλάχιστον στους μισούς καρκίνους. Για πολλές μορφές καρκίνου «Θεωρητικώς ένα φάρμακο που αποκαθιστά τη λειτουργία του p53 θα είναι αποτελεσματικό ενάντια σε διαφορετικές μορφές καρκίνου» ανέφερε ο καθηγητής Κλας Βίμαν που ήταν μέλος της ερευνητικής ομάδας. Έσπευσε ωστόσο να συμπληρώσει ότι «δεν πρέπει σε κάθε περίπτωση να ξεχνούμε ότι οι όγκοι είναι πολύπλοκοι».

Βλαστικά κύτταρα απο κατέστησαν τη λειτουργία του θυροειδούς

Βλαστοκύτταρα που καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο και αυτο-οργανώθηκαν σε τρισδιάστατες δομές αποκατέστησαν τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα σε ποντίκια, αναφέρουν ερευνητές στις Βρυξέλλες. Το επίτευγμα, σχολιάζει ο δικτυακός τόπος του περιοδικού Νature, όπου δημοσιεύεται η μελέτη, έρχεται να προστεθεί σε μια σειρά από πρόσφατες επιτυχίες στα πειράματα αναγεννητικής ιατρικής. Η έρευνα θα μπορούσε τελικά να οδηγήσει σε νέες θεραπείες για τον υποθυρεοειδισμό, μια σχετικά συχνή πάθηση στην οποία επιβραδύνεται ο μεταβολισμός λόγω μειωμένης παραγωγής ορμονών από τον μεγάλο αυτό αδένα του λαιμού. Η ομάδα της Σαμπίν Κοσταγκλιόλα, μοριακής εμβρυολόγου στο Ελεύθερο Πανεπιστημίου των Βρυξελλών, χρησιμοποίησε εμβρυακά βλαστικά κύτταρα, τα οποία τροποποίησε γενετικά ώστε να παράγουν δύο πρωτεΐνες του θυρεοειδή (NKX2-1 και PAX8). Τα κύτταρα αυτά καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο, όπου διαπιστώθηκε ότι σχηματίζουν αυθόρμητα μικρούς σφαιρικούς θύλακες. Οι δομές αυτές υπάρχουν κανονικά στον θυρεοειδή και συγκεντρώνουν μόρια ιωδίου, ενός στοιχείου απολύτως απαραίτητου για τη λειτουργία του αδένα. Σε πρώτη φάση, τα εργαστηριακά πειράματα έδειξαν ότι οι καλλιεργημένοι θύλακες απορροφούν ιώδιο και συνθέτουν τις ορμόνες του θυρεοειδούς. Σε επόμενη φάση, οι θύλακες μεταμοσχεύθηκαν σε ποντίκια, στα οποία είχε πρώτα καταστραφεί τεχνητά ο θυρεοειδής μέσω της χορήγησης ραδιενεργού ιωδίου. Τα επίπεδα των ορμονών του θυρεοειδή στο αίμα επανήλθαν σε κανονικές τιμές στα οκτώ από τα εννέα ζώα της μελέτης, αναφέρουν οι ερευνητές. Επόμενο βήμα για την ομάδα της Δρ Κοσταγκλιόλα θα είναι να δοκιμάσει τη νέα μέθοδο σε ανθρώπους. Σε αυτή την περίπτωση, όμως, αντί για εμβρυακά βλαστοκύτταρα θα χρησιμοποιηθούν τεχνητά βλαστοκύτταρα (iPS) από τον οργανισμό των ίδιων των ασθενών. Θα είναι μια ακόμα επιτυχία για την αναγεννητική ιατρική, η οποία βρίσκεται μεν σε πειραματικό επίπεδο, μπορεί όμως ήδη να καλλιεργεί ιστούς του ματιού, των αφτιών, της καρδιάς, των τριχοθυλακίων, του παγκρέατος, καθώς και νευρώνες ντοπαμίνης, σπερματοζωάρια και ωάρια.

Διάγνωση εξπρές για σπάνιες παθήσεις σε νεογνά

Νέα Υόρκη Νέο γενετικό τεστ «εξπρές» δημιούργησαν Αμερικανοί ερευνητές, ελπίζοντας ότι η διάγνωση επικίνδυνων γενετικών ασθενειών σε νεογνά θα είναι εφικτή εντός δύο ημερών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science Translational Medicine. Η δυνατότητα διάγνωσης γενετικών παθήσεων σε περίπου 50 ώρες καθίσταται εφικτή για πρώτη φορά, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα επιβίωσης των νεογνών με γενετικά προβλήματα. Μέχρι σήμερα, τέτοιες διαγνώσεις για να τεθούν με ασφάλεια και βεβαιότητα, έπρεπε να περάσουν τέσσερις έως έξι εβδομάδες, διάστημα που κρίνεται ως μεγάλο, δεδομένου ότι η ζωή του νεογνού βρίσκεται σε κίνδυνο. Αξίζει να σημειωθεί ότι το ένα τρίτο των βρεφών που καταλήγει σε μονάδα εντατικής θεραπείας πάσχει από κάποιο γενετικό νόσημα το οποίο είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί και μάλιστα άμεσα. Το διαγνωστικό τεστ που ανέπτυξε η ομάδα του Κέντρου Παιδιατρικής Γενομικής Ιατρικής του Νοσοκομείου Παίδων του Κάνσας με επικεφαλής τον Δρ Στέφεν Κινγκσμορ, κάνει έλεγχο του γονιδιώματος του νεογνού με τη λήψη δείγματος αίματος. Η ανάλυση εστιάζει σε συγκεκριμένα «ύποπτα» γονίδια, ανάλογα με τα επιμέρους συμπτώματα του παιδιού. Ένα ειδικά σχεδιασμένο λογισμικό αναλαμβάνει να συσχετίσει τα συμπτώματα με τα «ύποπτα» γονίδια, ώστε να εντοπίσει τις μεταλλάξεις. Το πρόγραμμα εντοπίζει μόνο ασθένειες που προκαλούνται από μια μοναδική γενετική μετάλλαξη. Το τεστ STAT-Seq προς το παρόν έχει επιδείξει ακριβή διάγνωση στα τέσσερα από τα πέντε νεογνά των οποίων αναλύθηκε το DNA. Προσεχώς οι ερευνητές θα διευρύνουν το δείγμα σε πάνω από 100 βρέφη. Το τεστ, εφόσον όντως αποδειχτεί πετυχημένο, θα οδηγήσει σ’ άμεση θεραπεία για τα νεογέννητα που γεννιούνται με κάποια από τις περίπου 70 γενετικές νόσους, οι οποίες μπορεί να οδηγούν σε προβλήματα σε όλη την υπόλοιπη ζωή ή να αποβούν θανατηφόρες για το παιδί. Σε μερικές διαταραχές, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η έγκαιρη διάγνωση χάρη στη νέα τεχνική θα επιτρέψει σε κάποια παιδιά να ζήσουν στη συνέχεια μια απολύτως φυσιολογική ζωή. Σε όποιες περιπτώσεις δεν υπάρχει ακόμα γνωστή θεραπεία, η ταχεία διάγνωση τουλάχιστον θα μειώσει την αγωνία των γονιών. Οι σημερινές διαγνωστικές μέθοδοι κατά καιρούς δεν είναι σε θέση να διαγνώσουν μια σπάνια γενετική νόσο σε ένα νεογνό σε σύντομο χρόνο, καθώς οι γιατροί πρέπει να παραγγείλουν το κατάλληλο τεστ, όμως συχνά αδυνατούν να ξεχωρίσουν ανάμεσα στα περίπου 3.500 γνωστά γενετικά ελαττώματα, τα οποία όχι σπάνια έχουν κοινά συμπτώματα. Το νέο τεστ ξεπερνά αυτές τις εγγενείς ιατρικές αδυναμίες, καθώς αναλύει όλα τα δυνατά γενετικά ελαττώματα. Προς το παρόν η βάση δεδομένων του τεστ περιέχει τα 600 συχνότερα γενετικά προβλήματα, αλλά σύντομα θα επεκταθεί για να καλύψει και τα συνολικά 3.500 που είναι ήδη γνωστά. Έτσι, οι γιατροί θα έχουν τη διασφάλιση ότι δύσκολα θα κάνουν κάποια λανθασμένη διάγνωση για την πάθηση από την οποία υποφέρει το νεογνό. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι το νέο τεστ -που χρειάζεται περαιτέρω βελτίωση- θα είναι διαθέσιμο ευρύτερα έως το τέλος του 2012 και μέχρι τότε ελπίζουν να έχουν συντομεύσει ακόμα περισσότερο το διαγνωστικό χρόνο από τις 50 στις 36 ώρες. Το κόστος της ανάλυσης είναι προς το παρόν υψηλό, περίπου 13.500 δολάρια ανά παιδί. Από διάφορες γενετικές ασθένειες πάσχουν περίπου το 3% των παιδιών και σε αυτές οφείλεται το 15% των εισαγωγών σε νοσοκομεία. Θεραπείες υπάρχουν για περίπου 500 γενετικές διαταραχές.

Πρωτοποριακή ανακάλυψη: Αυτόνομο σύστημα “καθαρισμού” διαθέτει ο ανθρώπινος εγκέφαλος!

Αμερικανοί και Νορβηγοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα άγνωστο μέχρι τώρα δίκτυο αγγείων- αγωγών, που η αποκλειστική δουλειά του είναι να αποβάλει γρήγορα τις τοξικές και άχρηστες ουσίες από τον εγκέφαλο, μεταξύ των οποίων ένα μεγάλο μέρος από το αμυλοειδές- βήτα, ένα πεπτίδιο που συσσωρεύεται στον εγκέφαλο των ασθενών με Αλτσχάιμερ. Το εν λόγω «σκιώδες» σύστημα, που περιβάλλει τα εγκεφαλικά αιμοφόρα αγγεία, φαίνεται να παίζει ανάλογο ρόλο καθαρισμού με αυτόν που επιτελεί το λεμφικό σύστημα στο σώμα. Στο υπόλοιπο σώμα, εκτός του εγκεφάλου, ένα δίκτυο αγγείων μεταφέρει τη λέμφο, ένα υγρό που απομακρύνει τις άχρηστες ουσίες από το σώμα (νεκρά κύτταρα του αίματος κ.λπ.). Όμως, αντί να διαθέτει λεμφικό σύστημα, ο εγκέφαλος κολυμπά απλώς στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, το οποίο, όπως υποθέτουν οι επιστήμονες, με αργό ρυθμό καθαρίζει το νευρικό σύστημα από τις άχρηστες ουσίες και τις μεταφέρει στο αίμα. Τώρα, ανακαλύφθηκε ότι ο εγκέφαλος διαθέτει ένα δεύτερο καθαρά δικό του και πολύ ταχύτερο σύστημα καθαρισμού. Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον νευροεπιστήμονα Τζέφρι Ίλιφ του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου του Ρότσεστερ στη Νέα Υόρκη, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο ιατρικό περιοδικό "Science Translational Medicine", σύμφωνα με το "New Scientist" και το "Scientific American", δήλωσαν πως «ήταν παράξενο που ένα τόσο σημαντικό και ενεργό όργανο, όσο ο εγκέφαλος, δεν είχε ανακαλυφθεί ότι διαθέτει ένα εξειδικευμένο σύστημα αποβολής άχρηστων ουσιών». Όπως είπε η ερευνήτρια Μάικεν Νέντεργκαρντ, «η μελέτη δείχνει ότι ο εγκέφαλος καθαρίζει τον εαυτό του με πιο οργανωμένο τρόπο και σε πολύ μεγαλύτερη κλίμακα από ό,τι είχε κατανοηθεί μέχρι τώρα». Οι επιστήμονες έκαναν την ανακάλυψη φωτίζοντας με ειδικές φθορίζουσες και ραδιενεργές ουσίες το εγκεφαλονωτιαίο υγρό ζωντανών ποντικιών, στα οποία είχαν ανοιχτεί τρύπες στο κρανίο για να είναι άμεση η παρακολούθηση του τι συμβαίνει στον εγκέφαλό τους. Με πολύ ευαίσθητα διφωτονικά μικροσκόπια, οι ερευνητές παρακολούθησαν σε πραγματικό χρόνο τη ροή του υγρού μέσω του εγκεφάλου των πειραματόζωων. Το «αποχετευτικό» εγκεφαλικό σύστημα (που τελικά «χύνεται» στο κυρίως λεμφικό σύστημα του σώματος) δουλεύει με βάση τις γενικότερες αρχές της υδραυλικής και μένει ανέπαφο μόνο στον ζωντανό εγκέφαλο, ήταν έως τώρα δύσκολο να εντοπιστεί εκτός των ζωντανών οργανισμών. «Είναι ένα υδραυλικό σύστημα. Μόλις το ανοίγεις, σπας τις συνδέσεις του και τότε αυτό δεν είναι πια δυνατό να μελετηθεί. Όμως είμαστε τυχεροί που έχουμε πλέον την τεχνολογία, η οποία μας επιτρέπει να μελετήσουμε ανέπαφο το σύστημα, να το δούμε καθώς αυτό λειτουργεί», δήλωσε η Νέντεργκαρντ. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το νέο σύστημα βοηθιέται καθοριστικά στη λειτουργία του από τα νευρογλοιακά κύτταρα, που υποστηρίζουν τα κυρίως νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου (τους νευρώνες). Γι’ αυτό, οι Αμερικανοί επιστήμονες ονόμασαν «γλεμφικό» το νέο σύστημα (συνδυασμός από τις λέξεις «γλοία» και «λεμφικό»). Όπως είπε ο Ίλιφ, είναι πιθανό ότι η δυσλειτουργία του γλεμφικού συστήματος παίζει σημαντικό ρόλο στο να συσσωρεύεται αμυλοειδές- βήτα στον εγκέφαλο, ένα σημείο- κλειδί για την εμφάνιση νευροεκφυλιστικών νόσων όπως το Αλτσχάιμερ. Τα πειράματα έδειξαν ότι, υπό κανονικές συνθήκες, το «αποχετευτικό» σύστημα αποβάλει από τον εγκέφαλο των ποντικιών πάνω από το 55% της ποσότητας του εν λόγω πεπτιδίου. Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι η ανακάλυψη θα έχει θετικές επιπτώσεις μελλοντικά για ποικίλα προβλήματα που αφορούν τον εγκέφαλο, όπως το Πάρκινσον, το Αλτσχάιμερ, το Χάντιγκτον, τα εγκεφαλικά επεισόδια, τα εγκεφαλικά τραύματα κ.α

Εργαλείο πρώιμης διάγνωσης της νόσου Αλτσχάιμερ από Έλληνες επιστήμονες

Πρωτόκολλο πρώιμης διάγνωσης της νόσου Αλτσχάιμερ σχεδίασαν ερευνητές του Ιόνιου Πανεπιστημίου, ανοίγοντας το δρόμο για την πρόληψη και την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση και θεραπεία της νευροεκφυλιστικής νόσου. Το εργαλείο πρώιμης διάγνωσης και πρόληψης των δυσλειτουργιών της νόσου Αλτσχάιμερ, είναι το πρώτο που δημιουργείται παγκοσμίως και ήδη το ενδιαφέρον από ελληνικές και ξένες φαρμακευτικές βιομηχανίες για την αξιοποίηση των αποτελεσμάτων της ερευνητικής ομάδας είναι μεγάλο. «Βρήκαμε τους δείκτες εκείνους και τις συσχετίσεις τους που μπορούν να οδηγήσουν στην πρώιμη διάγνωση της νόσου. Το υβριδικό διαγνωστικό πρωτόκολλο συνίσταται στη συλλογή και αξιολόγηση ατομικών δεδομένων, όπως μικροβιολογικές, πρωτεϊνικές και γονιδιακές εξετάσεις, αλλά και στην καταγραφή και αξιολόγηση εξειδικευμένων υποκυτταρικών βιολογικών σημάτων» δήλωσε στο ΑΜΠΕ ο αναπληρωτής καθηγητής του Ιονίου Πανεπιστημίου και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, Παναγιώτης Βλάμος. Πριν ένα χρόνο η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε το φαινόμενο της «ηλεκτρικής θρόμβωσης», δηλαδή του μηχανισμού εκείνου που εξηγεί μία σειρά δυσλειτουργιών στην εσωτερική μεμβράνη των μιτοχονδρίων, επηρεάζοντας την ποσότητα και την λειτουργία των κυτταρικών αυτών οργανιδίων, που σχετίζονται σε μεγάλο βαθμό με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Οι επιστήμονες συνέχισαν την έρευνά τους, μελετώντας περαιτέρω τις υπεραγώγιμες ιδιότητες των μιτοχονδριακών μεμβρανών, καθώς και άλλους μετρήσιμους βιολογικούς παράγοντες του ανθρώπινου οργανισμού, πριν καταλήξουν στο εργαλείο της πρώιμης διάγνωσης της νόσου. Για το σκοπό αυτό έλαβαν υπόψη υπάρχοντα κλινικά δεδομένα, πάνω στα οποία ταυτοποίησαν τους δείκτες του πρωτοκόλλου. Ανάμεσα στους δείκτες που συνυπολογίζει το πρωτόκολλο διάγνωσης, περιλαμβάνεται και η πρωτεΐνη Q, που φαίνεται ότι παίζει σημαντικό ρόλο στην αγωγιμότητα των μιτοχονδρίων, ενώ διαπιστώνεται ότι οι αυξημένες συγκεντρώσεις ψευδαργύρου και χαλκού μπορούν να διευκολύνουν τις βλάβες από την ηλεκτρική θρόμβωση, που προκαλεί την άνοια. Σύμφωνα με τον κ.Βλάμο, το πρωτόκολλο πρώιμης διάγνωσης μπορεί να εφαρμοστεί εξατομικευμένα, δηλαδή με ατομικές εξετάσεις που μπορεί να έχουν ποσοστό επιτυχίας 100%, αλλά επίσης με στατιστικούς δείκτες, ή με την δημιουργία στο μέλλον αυτόνομης διαγνωστικής συσκευής. Στα πλεονεκτήματα του εργαλείου διάγνωσης είναι ότι οι εξετάσεις των δεικτών δεν απαιτούν χρόνο, ενώ το πραγματικό τους κόστος είναι μικρό. Ανεκμετάλλευτη η έρευνα από την ελληνική πολιτεία Παρά το γεγονός ότι οι δημοσιεύσεις της έρευνας της ομάδας του Ιονίου Πανεπιστημίου έτυχαν ευρείας αποδοχής από τη διεθνή επιστημονική κοινότητα, αλλά και από ιδιωτικές εταιρείες που διεκδικούν την αξιοποίηση των ευρημάτων, οι αρμόδιοι φορείς έχουν αφήσει αναξιοποίητη τη συγκεκριμένη έρευνα. Η δημιουργία εξειδικευμένου εργαστηρίου θα συντελέσει σημαντικά στην περαιτέρω εξέλιξη της έρευνας και στην αναζήτηση ακόμη και θεραπείας. Το ερευνητικό έργο σήμερα υλοποιείται χωρίς χρηματοδότηση, με συνεργαζόμενους ερευνητές εντός και εκτός Ελλάδος. «Δεν θέλουμε να εμπορευματοποιήσουμε τα αποτελέσματα της έρευνας, θέλουμε την σωστή αξιοποίηση και τη συνέχισή της, που είναι εφικτή με την δημιουργία ενός συγκροτημένου εργαστηρίου, εντός της Ελλάδας» επισημαίνει ο διδάκτορας Βιοπληροφορικής στο Ιόνιο Πανεπιστήμιο, Θάνος Αλεξίου. «Το στοίχημα της εξατομικευμένης θεραπείας φαίνεται ότι απαιτεί τη συνέργια πολλών επιστημονικών ειδικοτήτων ώστε να επιτευχθούν οι στόχοι των Εθνικών Συστημάτων Υγείας, αλλά και να επιτευχθεί η αποτελεσματική διάγνωση και θεραπεία, μέσα από το πρίσμα της ίσης μεταχείρισης και πρόσβασης όλων σε αυτό», υποστηρίζει ο κ.Βλάμος. Η νόσος Αλτσχάιμερ αποτελεί πεδίο έρευνας χιλιάδων ερευνητών από όλο τον κόσμο με την κατασκευή νέων φαρμακευτικών σκευασμάτων και εμβολίων, ωστόσο, οι Έλληνες ερευνητές τονίζουν ότι τα άμεσα οφέλη στη συγκεκριμένη χρονική περίοδο εντοπίζονται στην αποτελεσματική διάγνωση, παρά σε μία μακροχρόνια αναποτελεσματική θεραπεία.

Εγκεφαλικό σκάνερ βοηθά παράλυτους ασθενείς να συλλαβίσουν λέξεις

Ένα νέο μηχάνημα απεικόνισης του εγκεφάλου δημιουργήθηκε για να βοηθήσει τους ανθρώπους που είναι παράλυτοι, ώστε να μπορούν να συλλαβίζουν λέξεις με τη δύναμη της σκέψης τους. Με την τεχνική της λειτουργικής μαγνητικής απεικόνισης (fMRI), οι ασθενείς μπορούν να διαλέξουν ανάμεσα σε 27 χαρακτήρες του αγγλικού αλφαβήτου και ένα κενό. Κάθε χαρακτήρας παράγει ένα διαφορετικό αποτύπωμα αιματικής ροής στον εγκέφαλο, το οποίο ερμηνεύεται από την συσκευή. Σε σχετικό άρθρο ρου επιστημονικού εντύπου Current Biology, η Βρετανική Εταιρεία Νευρολογίας χαρακτηρίζει την έρευνα «εντυπωσιακή». Η νέα τεχνολογική εφαρμογή βασίζεται σε παλαιότερες εφαρμογές όπως η μέθοδος των πολλαπλών απαντήσεων. Αλλά η διαφοροποίηση είναι ότι καταφέρνει να αξιοποιήσει ολόκληρο το αγγλικό αλφάβητο και ένα κενό διάστημα. «Η καινοτόμος αυτή συσκευή συλλαβισμού αποτελεί μια εναλλακτική προσέγγιση στην επικοινωνία που δεν εξαρτάται από την κίνηση», εξηγεί η Δρ Μπεττίνα Σοργκερ του Πανεπιστημίου του Μάαστριχτ, που συμμετείχε στην έρευνα. Αξιοποιώντας στοιχεία από μελέτη του Βρετανού νευροεπιστήμονα Αντριαν Όουεν (που χρησιμοποίησε την fMRI για να βοηθήσει ασθενή που βρισκόταν σε κατάσταση ‘φυτού’ να απαντήσει «ναι» και «όχι» αναλύοντας την εγκεφαλική του δραστηριότητα) η Δρ Σοργκεν επιχείρησε να συνδυάσει την fMRI, τις πνευματικές ικανότητες και πειραματικά σχέδια για να ερμηνεύσει σκέψεις, κατά γράμμα, και έτσι να δώσει την δυνατότητα της αμφίδρομης επικοινωνίας κατά την απουσία κινητικής συμπεριφοράς. Όπως μάλιστα εξηγεί η ερευνήτρια, επειδή η μη επεμβατική συσκευή απαιτεί ελάχιστη προσπάθεια και διεισδυτικότητα, είναι άμεσα λειτουργική και έχει μεγάλες δυνατότητες στην κλινική πρακτική, τόσο ως προς την διάγνωση όσο και προς την εδραίωση μεσοπρόθεσμης επικοινωνίας με ασθενείς που έχουν σοβαρά εξασθενημένη κινητική λειτουργικότητα και επαφή με το εξωτερικό περιβάλλον. health.in.gr

Γονίδιο σταματά διαπαντός τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων

Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Case Western Reserve στις ΗΠΑ ανακάλυψαν μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου Chk1, που όταν εκφράζεται στα καρκινικά κύτταρα, σταματά μόνιμα τον πολλαπλασιασμό τους και προκαλεί κυτταρικό θάνατο χωρίς την ανάγκη οποιουδήποτε χημειοθεραπευτικού σχήματος. Η μελέτη καταλήγει σε ένα πρωτοφανές εύρημα, δηλαδή ότι η τεχνητή ενεργοποίηση του γονιδίου Chk1 είναι ικανή να εξοντώσει τα καρκινικά κύτταρα. «Εντοπίσαμε έναν νέο δρόμο στην αντικαρκινική θεραπεία και ελπίζουμε να μας βοηθήσει να μειώσουμε την τοξικότητα των θεραπειών του καρκίνου, συγκριτικά πάντα με την χημειοθεραπεία και την ακτινοθεραπεία», τονίζει ο Δρ Γιουγουέι Ζανγκ, επίκουρος καθηγητής του Τμήματος Φαρμακολογίας και επικεφαλής της μελέτης. «Αξιοποιώντας τα συμπεράσματα της μελέτης, οι επιστήμονες στο μέλλον θα μπορέσουν να σταματούν τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων, διορθώνοντας τα κυτταρικά και γενετικά λάθη», υπογραμμίζει. Ο Δρ Ζανγκ και οι συνεργάτες του μελετώντας τους βασικούς μηχανισμούς της ακεραιότητας του γονιδίωματος, τυχαία ανακάλυψαν την μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου Chk1. Η μετάλλαξη αλλάζει την πρωτεϊνική δομή του Chk1 από την ανενεργή στην ενεργή μορφή του. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι όταν εκφράζεται σε καρκινικά κύτταρα, η ενεργή μεταλλαγμένη μορφή του Chk1 σταματά διαπαντός τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων και προκαλεί τον κυτταρικό θάνατο (σε εργαστηριακό περιβάλλον), ακόμη και χωρίς την προσθήκη χημειοθεραπευτικών φαρμάκων. Το μεγαλύτερο πλεονέκτημα της νέας αυτής θεραπευτικής στρατηγικής είναι ότι δεν απαιτούνται τοξικά χημειοθεραπευτικά φάρμακα για να επιτευχθεί το ίδιο αντικαρκινικό όφελος που προκύπτει από τον συνδυασμό των αναστολέων Chk1 και της χημειοθεραπείας. Ο επόμενος στόχος του Δρ Ζανγκ είναι να μελετήσει δύο πιθανές θεραπευτικές προσεγγίσεις τεχνικής ενεργοποίησης του Chk1 στα καρκινικά κύτταρα. Ο ένας τρόπος είναι να γίνει χρήση γονιδιακής θεραπείας που θα διοχευτεύσει την μεταλλαγμένη ενεργή μορφή του γονιδίου στα καρκινικά κύτταρα. Ο άλλος τρόπος είναι η αναζήτηση μικρών μορίων που θα μπορούν να προκαλέσουν την ίδια δομική αλλαγή στο Chk1, τα οποία θα διοχετεύονται στα καρκινικά κύτταρα και θα ενεργοποιούν τα μόρια του Chk1. Άμεση συνέπεια και των δύο τακτικών θα είναι η μόνιμη αναστολή του κυτταρικού πολλαπλασιασμού και του καρκίνου.

Βλαστοκύτταρα : Μήνυμα ελπιδας και για τις πνευμονοπάθειες

Αμερικανοί επιστήμονες κατόρθωσαν να "δημιουργήσουν" ιστούς πνευμόνων. Επανάσταση στη θεραπεία σοβαρών χρόνιων πνευμονικών παθήσεων αποτελεί το επίτευγμα αμερικανών επιστημόνων να εντοπίσουν στο εργαστήριο βλαστικά πνευμονικά κύτταρα , που έχουν την ικανότητα της αυτοανάπλασης. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι με τα κύτταρα αυτά, μπορούν να δημιουργήσουν νέους υγιείς ιστούς, με τους οποίους να αντικαταστήσουν κατεστραμμένα τμήματα των πνευμόνων, συμβάλλοντας έτσι στη θεραπεία σοβαρών χρόνιων παθήσεων. Μέχρι σήμερα η θεραπεία των πνευμόνων με βλαστοκύτταρα ήταν αδύνατη, παρ’ότι οι επιστήμονες είχαν επιχειρήσει στο πρόσφατο παρελθόν να δημιουργήσουν στο εργαστήριο πνευμονικά κύτταρα, όμως, από βλαστικά που προέρχονταν από τον πλακούντα εμβρύων. Οπως αποδείχθηκε στη συνέχεια, πάντως, ο πνεύμονας είναι ένα ιδιαίτερα πολύπλοκο όργανο, που διαθέτει μια μεγάλη ποικιλία κυττάρων, τα οποία, όμως, ανανεώνονται με διαφορετικούς ρυθμούς κι έτσι η προσπάθεια δεν φάνηκε να αποδίδει. Αυτή τη φορά, οι αμερικανοί ερευνητές με επικεφαλής τον Πιέρο Ανβέρσα, διευθυντή του Κέντρου Αναγεννητικής Ιατρικής του πανεπιστημιακού νοσοκομείου Brigham and Women’s, αφαίρεσαν χειρουργικά τα πνευμονικά βλαστικά κύτταρα, απευθείας από τον πνευμονικό ιστό κι έτσι τα αποτελέσματα της προσπάθειας ήταν θεαματικά. «Η ανακάλυψη παρέχει τη δυνατότητα να προσφέρουμε μια τελείως νέα θεραπεία σε όσους πάσχουν από χρόνιες πνευμονοπάθειες, αναγεννώντας ή αποκαθιστώντας κατεστραμμένα τμήματα του πνεύμονα», δήλωσε ο επικεφαλής της έρευνας Πιέρο Ανβέρσα. Η ανακοίνωση του νέου αυτού επιστημονικού επιτεύγματος έγινε στο έγκυρο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine, ενώ οι έρευνες συνεχίζονται στην κατεύθυνση της βελτίωσης της μεθόδου και της ασφαλούς αξιοποίησής της στο μέλλον.