1ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΑΣΘΕΝΩΝ

1ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΑΣΘΕΝΩΝ (Παρασκευή, 2 Νοεμβρίου 2012, Divani Caravel Hotel) Διεκδικώντας ένα καλύτερο σύστημα Υγείας Στο πλαίσιο της κοινωνικής αστάθειας και των μεταρρυθμιστικών αλλαγών που λαμβάνουν χώρα στην Ελλάδα, ο χώρος της υγείας αποτελεί έναν τομέα ο οποίος βάλλεται διαρκώς. Στο επίκεντρο όλων αυτών των προβλημάτων και των ραγδαίων αλλαγών βρίσκεται ο ασθενής ο οποίος καθημερινά βιώνει την αποδόμηση των κρατικών μηχανισμών κοινωνικής στήριξης, καθώς και του Εθνικού Συστήματος Υγείας. Το Συνέδριο «Patients in Power: Διεκδικώντας ένα καλύτερο σύστημα Υγείας» έχει ως βασικό στόχο να αποτελέσει μια βάση διαλόγου και ανταλλαγής εμπειριών μεταξύ των ασθενών. Απώτερος σκοπός είναι οι ασθενείς να καταφέρουν να ενώσουν τις φωνές τους σε μια προσπάθεια να ακουστούν όλοι μαζί, γνωστοποιώντας τα κοινά προβλήματα που αντιμετωπίζουν και διεκδικώντας ένα καλύτερο Σύστημα Υγείας το οποίο θα βελτιωθεί μέσω των εμπειριών τους και της ενεργής συμμετοχής τους στη χάραξη των νέων πολιτικών υγείας. Στόχοι συνεδρίου -Η ανάδειξη των κοινών προβλημάτων και προτάσεις για την επίλυσή τους, -Η διεκδίκηση ενός αποτελεσματικότερου και δικαιότερου συστήματος υγείας από τους αρμόδιους φορείς και την Πολιτεία, -H θεσμοθέτηση της συμμετοχής των χρηστών υπηρεσιών υγείας στο σχεδιασμό και την υλοποίηση πολιτικών για την υγεία. Ποιους ενδιαφέρει το συνέδριο Το Patients in Power είναι το πρώτο Συνέδριο Ασθενών που γίνεται στην Ελλάδα, σε συνδυασμό με τα ενδιαφέροντα θέματα που θα συζητηθούν, τους διακεκριμένους καλεσμένους και την επικαιρότητα που έχουν αποκτήσει οι εξελίξεις στο χώρο της Υγείας. Η παρακολούθηση του Συνεδρίου και η ευκαιρία δικτύωσης μεταξύ των συνέδρων, από διαφορετικούς τομείς της υγείας, είναι άκρως ενδιαφέρουσα για: -όσους σχεδιάζουν/υλοποιούν πολιτικές υγείας, -για την ιατρική εκπαίδευση, -τους επαγγελματίες υγείας, -για τους Συλλόγους Ασθενών, -για τους αρμόδιους φορείς του τομέα Υγείας (ΕΟΦ, ΕΟΠΥΥ κτλ), -για τις διοικήσεις ιδιωτικών & δημοσίων νοσοκομείων, -τις ιατρικές επιστημονικές εταιρείες, -τα ασφαλιστικά ταμεία, -τους υπεύθυνους του τομέα υγείας των κομμάτων, -την Επιτροπή Κοινωνικών Υποθέσεων της Βουλής, -τα ΜΜΕ, -καθώς και όλους όσοι ενδιαφέρονται να ενημερωθούν άμεσα για τα πραγματικά προβλήματα των ασθενών. Οφέλη παρακολούθησης -Αξιολόγηση των σημαντικών προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, -Συμμετοχή σε προτάσεις για τη χάραξη μιας νέας πολιτικής που να αφορά τους ασθενείς και που να συμβαδίζει με τα ευρωπαϊκά πρότυπα, -Ανάλυση και αξιολόγηση των ήδη υπαρχουσών πολιτικών που αφορούν τον ασθενή, -Κατανόηση της συμμετοχής των ασθενών στη χάραξη πολιτικής, στοιχείο-κλειδί για την καλύτερη λειτουργία του κλάδου Υγείας στην Ελλάδα, -Κατανόηση των αναγκών και των τομέων που επιδέχονται βελτίωσης και ανάπτυξης, -Ανάπτυξη προτάσεων για την εξισορρόπηση μεταξύ των σημερινών οικονομικών και κοινωνικών προκλήσεων και της αναγκαιότητας για ένα ποιοτικά καλύτερο και πιο ασφαλές μέλλον για τους ασθενείς στη χώρα μας, -Εξεύρεση εφικτών και κοινωνικά δίκαιων προτάσεων για τη χρηματοδότηση του συστήματος υγείας στην Ελλάδα. Κόστος συμμετοχής -Εκπρόσωποι Συλλόγων Ασθενών (Δ.Σ. και Εκτελεστική Επιτροπή), κατόπιν γραπτής επικοινωνίας και για περιορισμένο αριθμό συμμετοχών, ΔΩΡΕΑΝ, -Ατομικό κόστος συμμετοχής: 250 €, -Ροτόντα 8 ατόμων με λογότυπο: 1500 €, (Οι παραπάνω τιμές επιβαρύνονται με Φ.Π.Α. 23%) Για να παρακολουθήσετε ή να υποστηρίξετε το Συνέδριο καλέστε τον: Βασίλη Καφίρη, T: +30 210 661 77 77 (εσωτ. 132), F: +30 210 6617 778, E: vkafiris@boussias.com, ενώ για περαιτέρω πληροφορίες μπορείτε να επισκεφθείτε την ακόλουθη ιστοσελίδα http://patientsinpower.boussiasconferences.gr/default.asp?pid=1&la=1 Πηγή: ΠΕΣΠΑ (http://www.pespa.gr/pdf/patient_19x26.pdf ) και Patientsinpower (http://patientsinpower.boussiasconferences.gr/default.asp?pid=1&la=1) Patients in power | 1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ασθενών patientsinpower.boussiasconferences.gr — στην περιοχή Divani Caravel Hotel Patients in power | 1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ασθενών patientsinpower.boussiasconferences.gr

Nόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C)

Ο «Δείκτης Υποψίας» ή «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» για τη νόσο Niemann-Pick τύπου C (NP-C), έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς, που δεν είναι εξοικειωμένοι με την ασθένεια, να κατανοήσουν τα βασικά σημεία και συμπτώματα και να εξετάσουν την NP-C ως μία πιθανή διάγνωση. Ο «Δείκτης Υποψίας», που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Neurology, τo Μάιο, αποδίδει μια αριθμητική τιμή για καθένα από τα επιμέρους, κοινά για την ασθένεια, συμπτώματα. Προσθέτοντας τις τιμές για τα συμπτώματα που παρουσιάζονται σε ένα συγκεκριμένο ασθενή, οι γιατροί δημιουργούν μια συνολική βαθμολογία που δείχνει κατά πόσο ή όχι ο ασθενής πρέπει να παραπεμφθεί σε έναν ειδικό κέντρο για περαιτέρω διερεύνηση της κατάστασης. Η νόσος NP-C είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως παιδιά και εφήβους, αν και οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να γίνουν εμφανείς σε οποιαδήποτε ηλικία. Εκτιμάται ότι η συχνότητα εμφάνισης της NP-C είναι περίπου μία στις 120.000 γεννήσεις, αλλά λαμβάνοντας υπόψη ότι η διάγνωση της NP-C μπορεί να καθυστερήσει για πολλά χρόνια λόγω της περίπλοκης και συχνά μη ειδικής κλινικής της εικόνας, είναι πιθανό η συχνότητα αυτή να υποεκτιμάται. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για να εξασφαλιστεί ότι οι ασθενείς και τα άτομα που τους φροντίζουν μπορούν να έχουν πρόσβαση στην κατάλληλη υποστήριξη και στην έγκαιρη θεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση της εξέλιξης των νευρολογικών εκδηλώσεων της νόσου. Ο καθηγητής Φρίτς Βιλτζμπουργκ του Ακαδημαϊκού Ιατρικού Κέντρου του Άμστερνταμ και συμμετέχων στην ανάπτυξη του «Δείκτη Υποψίας» για τη Διάγνωση της νόσου NP-C λέει: «Από τη σκοπιά ενός γιατρού ο «Δείκτης Υποψίας» λειτουργεί τόσο ως υπενθύμιση των πολύπλοκων και ποικίλων συμπτωμάτων που αποτελούν χαρακτηριστικό της NP-C, καθώς και ως υποστήριξη στη λήψη της σωστής απόφασης για παραπομπή του ασθενούς. Ελπίζουμε ότι ο «Δείκτης Υποψίας» θα συμβάλει στη μείωση του απαιτούμενου χρόνου για τη διάγνωση για περισσότερους ασθενείς έτσι ώστε να εξασφαλιστεί ότι μπορούν να λάβουν την υποστήριξη και θεραπεία που χρειάζονται.» Ο «Δείκτης Υποψίας» αναπτύχθηκε από μια ομάδα διεθνών εμπειρογνωμόνων στον τομέα της NP-C. Η ομάδα κατηγοριοποίησε τα σημεία και τα συμπτώματα της πάθησης στον σπλαχνικό, νευρολογικό και ψυχιατρικό τομέα. Μέσω μιας αναδρομικής ανασκόπησης σε επτά κέντρα στην Ευρώπη και την Αυστραλία, αξιολογήθηκε η σημασία κάθε σημείου και συμπτώματος και του δόθηκε μια αριθμητική τιμή, ανάλογα με τη συσχέτιση του με θετική διάγνωση NP-C. Διαπιστώθηκε ότι εφόσον αποκλείονταν οι πιο κοινές ασθένειες, τα συμπτώματα, ο συνδυασμός τους και το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς έδινε μία βαθμολογία πρόβλεψης του κινδύνου για NP-C, που θα μπορούσε να βοηθήσει στην ενημέρωση των αποφάσεων για παραπομπή. Τελικά, ο Δείκτης Υποψίας αναπτύχθηκε ως ένα γραπτό βοήθημα παραπομπής, σχεδιασμένο να είναι απλό στη χρήση στην κλινική πράξη. Ο Δρ Βιλτζμπουργκ σχολιάζει: «Επικεντρωθήκαμε στην ανάπτυξη ενός εργαλείου που θα είχε ουσιαστική χρήση για τους γιατρούς. Έπρεπε να είναι εύκολα κατανοητό, γρήγορο και απλό στη χρήση κατά τη διάρκεια ή μετά από μία ιατρική εκτίμηση. Ο «Δείκτης Υποψίας» έχει αποδειχθεί ειδικός και ευαίσθητος στην εκτίμηση του κινδύνου για NP-C και ελπίζουμε ότι θα βοηθήσει τους γιατρούς να αναγνωρίζουν τα σημεία αυτής της σπάνιας νόσου και να εξασφαλίζουν ότι οι ασθενείς τους έχουν παραπεμφθεί στους ειδικούς.» Ο «Δείκτης Υποψίας» για τη διάγνωση της NP-C είναι διαθέσιμος στην ηλεκτρονική διεύθυνση www.npc-si.com, παρέχοντας στους γιατρούς που δεν είναι εξοικειωμένοι με την NP-C ένα απλό στη χρήση και διαδραστικό εργαλείο ελέγχου. Η ιστοσελίδα www.npc-si.com περιέχει, παράλληλα με το διαδικτυακό Δείκτη Υποψίας NP-C, πληροφορίες σχετικά με το πώς αναπτύχθηκε αυτό το εργαλείο, ενώ επίσης παρέχει μία επισκόπηση των σπλαγχνικών, νευρολογικών και ψυχιατρικών συμπτωμάτων της NP-C. Ο Δείκτης Υποψίας αναπτύχθηκε μέσω μιας αναδρομικής ανασκόπησης 216 ασθενών από τρεις διαφορετικές ομάδες. Θετικές περιπτώσεις NP-C που έχουν επιβεβαιωθεί με την κλασική ή παραλλαγμένη χρώση φιλιππίνης (n = 71), αρνητικές περιπτώσεις NP-C που έχουν επιβεβαιωθεί από την αρνητική χρώση φιλιππίνης (n = 64) και ομάδες ελέγχου με τουλάχιστον ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της NP-C (n = 81). Τα σημεία και συμπτώματα της NP-C κατηγοριοποιημένα στον σπλαχνικό, νευρολογικό ή ψυχιατρικό τομέα αξιολογήθηκαν τόσο εντός κάθε τομέα όσο και μεταξύ των τομέων. Τα συμπτώματα που αναγνωρίστηκαν ως ιδιαίτερα ισχυροί προγνωστικοί παράγοντες της νόσου περιελάμβαναν το νεογνικό ίκτερο, τη διόγκωση του σπλήνα, την κάθετη υπερπυρηνική παράλυση του βλέμματος(διαταραχή της κάθετης κίνησης των ματιών), τη γελαστική καταπληξία (ξαφνική αδυναμία ή κατάρρευση που συνδέεται με ισχυρή συγκίνηση) και τη γνωσιακή έκπτωση, καθώς και γονείς ή αδέλφια που έχουν διαγνωστεί με NP-C. Η κάθετη υπερπυρηνική παράλυση του βλέμματος και η γελαστική καταπληξία προσδιορίστηκαν ως οι ισχυρότεροι προγνωστικοί παράγοντες πρόβλεψης της NP-C. Εφόσον οι άλλες κοινές ασθένειες έχουν αποκλειστεί, μία συνολική βαθμολογία του Δείκτη Υποψίας κάτω από 40 δείχνει μια μικρή πιθανότητα για NP-C, μία βαθμολογία μεταξύ 40 και 69 δείχνει ότι απαιτείται και επόμενη εξέταση, και μία βαθμολογία πάνω από 70 δείχνει ότι ο ασθενής θα πρέπει να παραπεμφθεί απευθείας σε ειδικό κέντρο. health.in.gr

Σκλήρυνση κατά πλάκας (Πολλαπλή)

Τι είναι η νόσος Η σκλήρυνση κατά πλάκας (πολλαπλή σκλήρυνση) είναι μία χρόνια νευρολογική πάθηση που ανήκει στην κατηγορία των απομυελινωτικών νόσων. Πρόκειται για καταστάσεις στις οποίες υπάρχει σταδιακή καταστροφή της μυελίνης, του περιβλήματος των νεύρων που βοηθά στην προστασία αυτών καθώς και στη μετάδοση των νευρικών ώσεων. Αποτέλεσμα είναι η διαταραχή στη μετάδοση των ερεθισμάτων κατά μήκος ενός νεύρου, δηλαδή δυσλειτουργία αυτού. Το όνομα πολλαπλή σκλήρυνση αναφέρεται στις πολλαπλές ουλές (σκλήρυνση) πάνω στην μυελίνη. Που οφείλεται η νόσος – Αίτια – Παράγοντες που την πυροδοτούν Το αίτιο που προκαλεί τη ΠΣ δεν είναι ακόμα σαφές. Μάλλον η εμφάνισή της ορίζεται από το συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων. Επίσης, αναγνωρίζεται μία ανοσολογικού τύπου «επίθεση» του οργανισμού στο περίβλημα μυελίνης των νεύρων. Από τη στιγμή που η νόσος θα εκδηλωθεί υπάρχουν στην πορεία της περίοδοι υφέσεως και εξάρσεως – η νόσος διαδράμει σε ώσεις. Οι υποτροπές της νόσου είναι συνήθως απρόβλεπτες και μπορεί να συμβούν χωρίς προειδοποίηση. Φαίνεται όμως οτι συμβαίνουν συχνότερα την άνοιξη και το καλοκαίρι, μετά από διάφορες λοιμώξεις, μετά από σωματική ή ψυχολογική καταπόνηση, κατά τους πρώτους μήνες της κυήσεως ή μετά τον τοκετό. Επιδημιολογικά στοιχεία Η πολλαπλή σκλήρυνση εμφανίζεται συνήθως στους ενήλικες ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών και είναι σαφώς συχνότερη μεταξύ των γυναικών και μεταξύ ατόμων της λευκής φυλής. Προσβάλλει περίπου 2.5 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως. Στο γενικό πληθυσμό η πιθανότητα νόσησης είναι περίπου 1 : 1000. Η κληρονομικότητα φαίνεται να παίζει κάποιο ρόλο στην εμφάνισή της – άτομα των οποίων νοσεί ένας/μία αδελφός/ή ή ένας γονέας παρουσιάζουν 1 – 3% πιθανότητα να νοσήσουν τα ίδια. Επίσης, μελέτες σε διδύμους έδειξαν ότι το αντίστοιχο ποσοστό είναι περίπου 30%. Πως εκδηλώνεται η νόσος – Συμπτώματα Η πολλαπλή σκλήρυνση επηρεάζει τους νευρώνες, τα κύτταρα του εγκεφάλου και τον νωτιαίο μυελό, τα οποία στέλνουν πληροφορίες, δημιουργούν την σκέψη και την αντίληψη και επιτρέπουν στον εγκέφαλο να ελέγξει το σώμα. Τα συμπτώματα με τα οποία εκδηλώνεται η νόσος ποικίλουν και δεν ειδικά και αποκλειστικά της νόσου, έχουν δε διασπορά στο χώρο (μπορεί να αφορούν περισσότερα σημεία του νευρικού συστήματος) και στο χρόνο (εμφανίζονται σε διάφορες χρονικές στιγμές). Η κλινική εικόνα δεν έχει σε όλους την ίδια βαρύτητα, τα δε συμπτώματα στα αρχικά επεισόδια είναι συνήθως παροδικά και ήπια και δεν παρακινούν τον ασθενή να αναζητήσει ιατρική βοήθεια. Τα συνηθέστερα συμπτώματα είναι: αλλαγές στην αίσθηση των χεριών, ποδιών ή του προσώπου, ολική ή μερική απώλεια της όρασης, αδυναμία, διπλωπία, αταξία στο περπάτημα και προβλήματα ισορροπίας, αίσθημα ηλεκτρικού ρεύματος στην πλάτη, όταν σκύβει κανείς το κεφάλι του, (σημείο Lhermitte), καθώς επίσης και κόπωση. Έχουν αναφερθεί και σπάνια αρχικά συμπτώματα όπως αφασία και ψύχωση. Το 15% των ανθρώπων έχουν πολλαπλά συμπτώματα όταν αναζητούν ιατρική βοήθεια. Η πολλαπλή σκλήρυνση θα προκαλέσει και αναπηρία σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις. Τα συμπτώματα είναι δυνατόν να επιδεινωθούν πρόσκαιρα μετά την έκθεση του ασθενούς σε θερμότητα (φαινόμενο Uhthoff). Διάγνωση της νόσου – Εξετάσεις Η διάγνωση για την πολλαπλή σκλήρυνση είναι δύσκολη. Βασίζεται στην κλινική εικόνα του ασθενούς καθώς και στη διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας. Επίσης, ασθενείς με συμπτώματα πολλαπλής σκλήρυνσης υποβάλλονται σε οσφυονωτιαία παρακέντηση για συλλογή εγκεφαλονωτιαίου υγρού, με σκοπό τον καλύτερο χαρακτηρισμό της νόσου ή τον αποκλεισμό παρουσίας άλλων νοσημάτων, ιδίως λοιμώξεων του νευρικού συστήματος. Ποιες είναι οι επιπλοκές Η πολλαπλή σκλήρυνση οδηγεί άλλοτε με άλλη ταχύτητα σε σταδιακή έκπτωση της λειτουργίας διαφόρων νεύρων και οι επιπλοκές της εξαρτώνται από την κατανομή των νεύρων αυτών. Θεραπεία – Μέθοδοι αντιμετώπισης Αυτήν τη στιγμή δεν υπάρχει οριστική λύση για την πολλαπλή σκλήρυνση επειδή δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία για τη νόσο. Ωστόσο, με τις υπάρχουσες θεραπείες, ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών ζει μία φυσιολογική ζωή, με σχετικά λίγα προβλήματα. Τα θεραπευτικά πρωτόκολλα που εφαρμόζονται αποσκοπούν: στην αντιμετώπιση των ώσεων (κρίσεις) – χορηγείται συνήθως κορτιζόνη στην πρόληψη των υποτροπών – χορηγούνται φάρμακα όπως η β-ιντερφερόνη, γλατιμαρέρη, ναταλιζουμάμπη, μιτοξανδρόνη κλπ στην ύφεση των ενοχλητικών συμπτωμάτων όπως η σπαστικότητα, η κόπωση, ο πόνος κ.α. Επίσης, εφαρμόζονται υποστηρικτικά μέτρα όπως φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, κινησιοθεραπεία. Τέλος, συστήνεται η υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής με σωστή διατροφή, άσκηση, αποφυγή του stress κ.α. Πως να προφυλαχθείτε από τη νόσο – Πρόγνωση Οι ασθενείς με πολλαπλή σκλήρυνση λαμβάνουν οδηγίες για υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής καθώς και για αποφυγή σωματικής και ψυχικής καταπόνησης. Η πορεία της νόσου εξαρτάται από τη μορφή της. Ωστόσο, με τις υπάρχουσες θεραπείες, ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών ζει μία φυσιολογική ζωή, με σχετικά λίγα προβλήματα. Τσατσάκη Χριστίνα Γενικός Οικογενειακός Ιατρός

Σκληρόδερμα

Τι είναι η νόσος Νόσημα του κολλαγόνου με κυρίαρχο χαρακτηριστικό τη σκλήρυνση του δέρματος -το δέρμα γίνεται σκληρό, τεντωμένο και γυαλιστερό. Η νόσος αποτελεί γενική διαταραχή των μικρών αρτηριών και του συνδετικού ιστού, η οποία χαρακτηρίζεται από απόφραξη των αγγείων και ίνωση του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων περιλαμβανομένων του γαστρεντερικού σωλήνα, των πνευμόνων, της καρδιάς και των νεφρών. Πού οφείλεται η νόσος – Αίτια - Παράγοντες που την πυροδοτούν Το σκληρόδερμα είναι μία φλεγμονώδης νόσος, αλλά η αιτία της φλεγμονής δεν έχει ακόμα προσδιορισθεί. Είναι κι αυτό πιθανόν μία αυτοάνοση νόσος, που σημαίνει ότι το ανοσιακό σύστημα του ατόμου αντιδρά εναντίον του ίδιου του εαυτού. Επιδημιολογικά στοιχεία Η συστηματική σκλήρυνση έχει παγκόσμια κατανομή. Η πάθηση εμφανίζεται, συνήθως, στις ηλικίες μεταξύ 25 - 50 ετών και επηρεάζει περισσότερο τις γυναίκες σε σύγκριση με τους άντρες σε αναλογία 3:4, ενώ στα παιδιά και στους ηλικιωμένους συμβαίνει σπάνια. Λιγότεροι από 10% των ασθενών με σκληρόδερμα εμφανίζουν τη νόσο σε ηλικία μικρότερη των 20 ετών και μόλις το 1-2% από αυτούς σε ηλικία μικρότερη των 10 ετών. Πως εκδηλώνεται η νόσος - Συμπτώματα Τα συμπτώματα διακρίνονται στα πρόδρομα και στα περιόδου ακμής της νόσου. ΠΡΟΔΡΟΜΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ - Εμφάνιση άτυπου οιδήματος των χεριών που μπορεί να παρουσιάσει βαθμιαίως μια σκλήρυνση και πάχυνση του δέρματος των δακτύλων. - Εμφάνιση του φαινομένου Raynaud, το οποίο συνοδεύεται από επώδυνη διόγκωση των αρθρώσεων. Τα χέρια αλλάζουν χρώμα –λευκό, κόκκινο, μελανό- λόγω της κακής κυκλοφορίας του αίματος. Το κρύο επηρεάζει την κατάσταση αύτη ενώ η ζέστη την εξομαλύνει. Το φαινόμενο Raynoud μπορεί να προηγείται για πολλά χρόνια, μερικές φορές μέχρι 10 ή και περισσότερο , των άλλων εκδηλώσεων της νόσου. - Εμφάνιση μυϊκής αδυναμίας που μοιάζει πολύ με πολυμυίτιδα. - Πόνος στις αρθρώσεις. - Ερεθισμός και αίσθημα κνησμού (φαγούρα) στο δέρμα. - Απώλεια βάρους. - Κόπωση και αδυναμία. Σπάνια πάλι μπορεί, η πρώτη εμφάνιση της νόσου να μη συνοδεύεται από συμπτώματα του δέρματος, των μυών και των αρθρώσεων και να εμφανιστεί με την προσβολή των σπλάγχνων, η οποία είναι δυνατόν να συνοδεύεται από δυσφαγία, από διαταραχές του εντέρου, από αναπνευστική, καρδιακή ή νεφρική ανεπάρκεια. ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΔΕΡΜΑ Η όψη του δέρματος είναι το πιο χαρακτηριστικό διαγνωστικό γνώρισμα της συστηματικής σκλήρυνσης. Αμφοτερόπλευρη συμμετρική διόγκωση των δακτύλων και των άκρων χεριών και ενίοτε των άκρων ποδιών είναι συχνά μια πρώιμη εκδήλωση. Μετά την πάροδο λίγων εβδομάδων έως αρκετών μηνών το οίδημα αντικαθίσταται από σκληρή πάχυνση του δέρματος. Η πάχυνση του δέρματος τόσο των δακτύλων όσο και των πιο εγγύς περιοχών, όπως είναι η ραχιαία επιφάνεια των άκρων χεριών, το πρόσωπο και ο κορμός, είναι σχεδόν παθογνωμονική της συστηματικής σκλήρυνσης και μόνο σπάνια εμφανίζεται σε άλλες καταστάσεις. ΑΡΘΡΩΣΕΙΣ ΚΑΙ ΤΕΝΟΝΤΕΣ Πολυαρθραλγίες και μερικές φορές πολυαρθρίτιδα αφορούν τόσο τις μικρές όσο και τις μεγάλες αρθρώσεις και είναι ιδιαίτερα συχνές στα πρώιμα στάδια του διάχυτου σκληροδέρματος. ΣΚΕΛΕΤΙΚΟΙ ΜΥΕΣ Οι ασθενείς με διάχυτο σκληρόδερμα εμφανίζουν μυϊκές ατροφίες εξ αχρησίας λόγω περιορισμού των κινήσεων των αρθρώσεων, που οφείλεται στην προσβολή του δέρματος ή των αρθρώσεων και των τενόντων. ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΟΣ ΣΩΛΗΝΑΣ ΚΑΙ ΕΝΤΕΡΑ Η υποκινητικότητα της τελικής μοίρας του οισοφάγου είναι η συνηθέστερη εκδήλωση σπλαγχνικής προσβολής. Η δυσλειτουργία των λείων μυϊκών ινών του οισοφάγου οδηγεί σε δυσκαταποσία, που αφορά ιδιαίτερα τις στερεές τροφές και συνοδεύεται από αίσθημα πληρότητας στον οπισθοστερνικό χώρο. Επιπλέον ο γαστροοισοφαγικός σφιγκτήρας προσβάλλεται κατά παρόμοιο τρόπο, με αποτέλεσμα την παλινδρόμηση του περιεχομένου του στομάχου και τη μεγάλη συχνότητα οισοφαγίτιδας, ΝΕΦΡΟΙ Οι νεφροί προσβάλλονται πάρα πολύ συχνά και είναι υψηλό το ποσοστό των ασθενών που εμφανίζουν νεφρική ανεπάρκεια συνοδευόμενη με αρτηριακή πίεση. Σημειώνουμε ιδιαίτερα, ότι η προσβολή των νεφρών αποτελεί μια από τις συχνότερες αιτίες θανάτου. ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ Μεγάλο ποσοστό των ασθενών από σκληρόδερμα, εμφανίζει προσβολή του πνεύμονα. Η βλάβη εντοπίζεται συνήθως στις κυψελίδες και στον διάμεσο πνευμονικό ιστό. Συχνά επίσης παρουσιάζεται ξηρά ή υγρά πλευρίτιδα. Στην ακτινολογική εξέταση διαπιστώνεται ίνωση των πνευμόνων. ΚΑΡΔΙΑ Η καρδιά προσβάλλεται αρκετά συχνά στο σκληρόδερμα και η βλάβη εγκαθίσταται στο περικάρδιο και στο μυοκάρδιο. Κλινικά, οι αλλοιώσεις της καρδιάς είναι συνήθως αφανείς και μόνο το ηλεκτροκαρδιογράφημα είναι δυνατόν να τις αποκαλύψει. Κυκλοφορική ανεπάρκεια εμφανίζεται όταν η ίνωση της καρδιάς ή των πνευμόνων είναι εκτεταμένη. Διάγνωση της νόσου – Εξετάσεις Είναι αξιοσημείωτο ότι στους ασθενείς με συστηματική σκλήρυνση τα αποτελέσματα των συνήθων εργαστηριακών εξετάσεων είναι φυσιολογικά. Η ταχύτητα καθίζησης των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ΤΚΕ) είναι συνήθως φυσιολογική ή ελαφρώς αυξημένη. Αναιμία συνήθως παρατηρείται όταν υπάρχει γαστρεντερική ή νεφρική προσβολή. Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία είναι σπάνια. Ήπια υπεργαμμασφαιριναιμία (IgG) και ρευματοειδής παράγοντας στον ορό ανευρίσκονται σε ποσοστό 30% περίπου των ασθενών και ιδιαίτερα σε εκείνους με σύνδρομα επικαλύψεως. Σχεδόν σε όλους τους ασθενείς με συστηματική σκλήρυνση ανευρίσκονται στον ορό τους αντιπυρηνικά αντισώματα τα οποία αποτελούν μια ετερογενή ομάδα αυτοαντισωμάτων που στρέφονται κατά διαφόρων αντιγόνων συστατικών του πυρήνα όπως του DNA, ιστονικών και μη πρωτεϊνών Θεραπεία – Μέθοδοι αντιμετώπισης Η θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου περιλαμβάνει τη χρησιμοποίηση παραγόντων, που αναστέλλουν την υπερπαραγωγή κολλαγόνου, σε συνδυασμό µε υποστηρικτική και συμπτωματική θεραπεία. Ωστόσο πριν από κάθε θεραπευτικό σχήµα είναι απαραίτητο ο ιατρός να συζητά τη φυσική πορεία της νόσου µε τον ασθενή και την οικογένειά του, που συχνά είναι υπερβολικά ανήσυχοι για τη σοβαρότητα της παθήσεως. Η σχετικά καλή πρόγνωση για τους ασθενείς µε περιορισμένο δερµατικό σκληρόδερμα θα πρέπει να τονίζεται, εάν κρίνεται απαραίτητο. Η κατάλληλη φροντίδα του δέρµατος των ασθενών µε σκληρόδερμα περιλαμβάνει τη μείωση της συχνότητας των λουτρών και την τοπική εφαρμογή λιπαντικών κρεµών προς αντικατάσταση της ελλείπουσας φυσιολογικής λιπάνσεως του δέρµατος. Η αντιμετώπιση του φαινομένου Raynaud µε µέτρα που απορρέουν από την κοινή λογική, όπως το ντύσιµο µε ζεστά ρούχα, η χρησιμοποίηση γαντιών, η αποφυγή εκθέσεως στο ψύχος και η διακοπή του καπνίσματος, πρέπει να ενθαρρύνεται. Πώς να προφυλαχτείτε από τη νόσο - Πρόγνωση Η φυσική πορεία της συστηματικής σκληρύνσεως ποικίλλει σηµαντικά. Γενικά στο σύνολο των ασθενών ο δείκτης της δεκαετούς επιβιώσεως είναι περίπου 65%. Τόσο οι θάνατοι όσο και οι αναπηρίες παρατηρούνται πολύ συχνότερα στα πρώιµα στάδια του διάχυτου σκληροδέρ­µατος και ιδιαίτερα όταν υπάρχει προσβολή των πνευμόνων, της καρδιάς ή των νεφρών. Ωστόσο στους ασθενείς µε περιορισμένο δερµατικό σκληρόδερμα, η πνευμονική υπέρταση και η εντερική δυσαπορρόφηση αποτελούν συχνές αιτίες θνητότητας. Περιοδικές εξετάσεις Οι περιοδικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι για να αξιολογούμε την εξέλιξη της νόσου και να τροποποιούμε την θεραπεία. Επειδή στο σκληρόδερμα µπορεί να προσβληθούν σηµαντικά εσωτερικά όργανα (πνεύμονες, γαστρεντερικός σωλήνας, νεφρά, καρδιά), είναι απαραίτητη η τακτική παρακολούθηση της λειτουργίας των οργάνων αυτών για έγκαιρη ανίχνευση πιθανής βλάβης τους. Όταν χρησιμοποιούνται συγκεκριμένα φάρµακα, οι ανεπιθύμητες ενέργειές τους πρέπει να παρακολουθούνται επίσης µε περιοδικούς ελέγχους. Διάρκεια της νόσου Η εξέλιξη του τοπικού σκληροδέρµατος περιορίζεται συνήθως σε μερικά χρόνια. Συχνά, η σκλήρυνση του δέρµατος σταµατάει δύο χρόνια µετά την έναρξη της νόσου. Κάποιες φορές µπορεί να πάρει πάνω από 5-6 χρόνια και μερικές βλάβες µπορεί να γίνουν πιο εµφανείς ακόµα και µετά το τέλος της φλεγμονώδους διαδικασίας, διότι τότε γίνονται πιο εµφανείς οι χρωµατικές αλλοιώσεις. Επίσης η νόσος µπορεί να επιδεινωθεί εξαιτίας της άνισης ανάπτυξης μεταξύ των προσβεβλημένων και µη προσβεβλημένων µερών του σώµατος. Η συστηµατική σκλήρυνση είναι µία μακροχρόνια νόσος που µπορεί να διαρκέσει εφ' όρου ζωής. Η μακροχρόνια εξέλιξη της νόσου Η μορφέα συνήθως αφήνει µόνο αισθητικά δερµατικά υπολείμματα. Το ταινιοειδές σκληρόδερμα µπορεί να αφήσει σοβαρά προβλήματα στο παιδί που έχει προσβληθεί εξαιτίας της συρρίκνωσης \ ουλοποίησης µυών και της μειονεκτικής ανάπτυξης των οστών καθώς και να του προκαλέσει αρθρική δυσκαμψία και παραμόρφωση. Το συστηµατικό σκληρόδερμα είναι µία νόσος που µπορεί σε κάποια φάση της να απειλήσει τη ζωή του παιδιού. Ο βαθµός προσβολής των εσωτερικών οργάνων (καρδιά, νεφρά και πνεύμονες) ποικίλλει μεταξύ των ασθενών και είναι ο κυριότερος καθοριστικός παράγοντας της μακροχρόνιας πρόγνωσης. Η νόσος µπορεί να σταθεροποιηθεί σε κάποιους ασθενείς για μεγάλα χρονικά διαστήματα (μακροχρόνια ύφεση). Είναι δυνατή η πλήρης ανάρρωση; Τα παιδιά µε τοπικό σκληρόδερμα αναρρώνουν. Μετά από ένα χρονικό διάστηµα ακόµα και το σκληρό δέρµα µπορεί να μαλακώσει και να φαίνεται υγιές. Η ανάρρωση από τη συστηµατική σκλήρυνση είναι λιγότερο πιθανή, αλλά µπορεί να επιτευχθεί σηµαντική βελτίωση ή τουλάχιστον σταθεροποίηση της νόσου. Μιχαηλίδης Εμμανουήλ, Παθολόγος

Κυστική ίνωση

Τι είναι η νόσος Είναι μια νόσος που προκαλεί την βλένα που παράγεται στο σώμα να γίνη παχύρευστη και κολώδης.Αυτή η βλένα που μοιάζει πλέον σαν κόλα αθροίζεται και προκαλεί προβλήματα σε Πολλά όργανα του σώματος ειδικά στους πνεύμονες και το πάγκρεας. Αυτοί που έχουν την νόσο έχουν συνήθως σοβαρά προβλήματα στην αναπνοή.Συγχρόνως έχουν προβλήματα διατροφής ,πέψης και ανάπτυξης. Πού οφείλεται η νόσος – Αίτια - Παράγοντες που την πυροδοτούν Είναι γενετική νόσος οφείλεται στη αλλαγή στην σύσταση σε ένα γονίδιο.Το παραλλαγμενο αυτό γονίδιο μεταδίδεται κάθετα στις οικογένειες .Για να μεταδοθεί το γονίδιο πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς της νόσου. Πως εκδηλώνεται η νόσος - Συμπτώματα Η διάγνωση της νόσου νωρίς από την βρεφική ηλικία απο τα κοινά για όλους τους πάσχοντες συμπτώματα που περιλαμβάνουν: - Απόφραξη εντέρου που εμποδίζει το βρέφος να αποβάλει τα πρώτα κόπρανα. - Δέρμα και ιδρώτας που περιέχει πολύ αλάτι. - Διάροια. - Περιορισμός στην ανάπτυξη - Δυσκολία στην αναπνοή,πολλές λοιμώξεις πνεύμονα, βήχας που δεν υποχωρεί και συριγμό - Πληκτροδακτυλία(τα δάκτυλα είναι σαν πλήκτρα τυμπάνου) - Πολύποδες στην μύτη και το ιγμόρια Διάγνωση της νόσου – Εξετάσεις Η διάγνωση γίνεται νωρις. Σε πολλές χώρες πλέον τα νεογέννητα ελέγχονται για την νόσο. Εάν ένα νεογένητο εχει ενδείξεις ότι έχει την νόσο διενεργείται τεστ του υδρώτα. Εάν δύο τεστ υδρώτα είναι θετικά και τα εμπλεκόμενα γονίδια είναι θετικά Τότε υπάρχει βέβαιότης για την διάγνωση της νόσου. Θεραπεία – Μέθοδοι αντιμετώπισης Δεν υπάρχει θεραπεία. Η νόσος επιβαρύνεται συνεχώς. Άτομα που έχουν την νόσο επιβιώνουν πρίπου 30 εώς τριάντα πέντε χρόνια. Με την εφαρμογή νέων θεραπειών μερικά άτομα ζουν μέχρι τα 40 και περισσότερο. Το είδος τις θεραπείας εξαρτάται από τα επικρατούντα προβλήματα που εμφανίζει ο/η ασθενής. Μεγάλη ελπίδα αποτελεί η εφαρμογή της γεννετικής θεραπείας που εφαρμόστηκε πειραμματικά σε πνευμονικές βλάβες. Παπαχαραλάμπους Μιχάλης Ειδικός Παθολόγος

Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική θανατηφόρος νόσος της λευκής φυλής που προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας και πλήττει όλα σχεδόν τα όργανα του ανθρώπου, προκαλώντας συνήθως το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Στην Ελλάδα αποτελεί πλέον το συχνότερο κληρονομικό νόσημα, ενώ οι φορείς του παθογόνου γονιδίου στη χώρα μας (οι οποίοι δεν έχουν κανένα απολύτως σύμπτωμα της νόσου) υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000! Για να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση, πρέπει να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο και απο τους γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς χωρίς να το γνωρίζουν. Κάθε εβδομάδα, στη χώρα μας, γεννιέται τουλάχιστον ενα παιδί που πάσχει από Κυστική Ίνωση. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα παχύρρευστων, αφυδατωμένων εκκρίσεων από όλα τα όργανα, με αποτέλεσμα να εκδηλώνεται αναπνευστική και παγκρεατική ανεπάρκεια από την παιδική ηλικία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν ιδιαίτερα αλμυρό ιδρώτα, ενώ συχνά βήχουν λόγω των παχύρρευστων πνευμονικών εκκρίσεων και των αναπνευστικών λοιμώξεων που προκαλούνται εξαιτίας της νόσου. Οι ασθενείς προκειμένου να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα της νόσου, είναι αναγκασμένοι να λαμβάνουν καθημερινά πολλά φάρμακα ιδιαίτερα υψηλού κόστους με τη χρήση θεραπευτικών συσκευών, όπως οι νεφελοποιητές, για την αγορά των οποίων αλλά και των αναλωσίμων τους, πληρώνουν συνήθως εξ ιδίων μεγάλα ποσά, όπως και ένζυμα, βιταμινούχα και διατροφικά σκευάσματα για την αντιμετώπιση της δυσαπορρόφησης των τροφών, λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας. Ανά τακτά χρονικά διαστήματα υποβάλλονται σε μακροχρόνιες ενδοφλέβιες αντιβιοτικές αγωγές για την αντιμετώπιση των χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων, ενώ καθημερινά υποβάλλονται σε πολύωρη και κουραστική αναπνευστική φυσιικοθεραπεία για την ρευστοποίηση και αποβολή των παχύρρευστων βρογχικών εκκρίσεων. Ριζική θεραπεία για τη νόσο δεν υπάρχει και ο θάνατος επέρχεται συνήθως σε νεαρή ηλικία. Για την καλύτερη ποιότητα ζωής και την μακρότερη επιβίωση των ασθενών, σημαντικό ρόλο παίζει η παρακολούθηση και νοσηλεία τους σε οργανωμένα εξειδικευμένα κέντρα Κυστικής Ίνωσης, τα οποία δεν υπάρχουν στην Ελλάδα! Όνειρο και ελπίδα κάθε ασθενούς είναι η οριστική θεραπεία της νόσου του και η λύτρωση του από την χρόνια ταλαιπωρία στην οποία υποβάλλεται. Για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση που ζουν στην Ελλάδα, το όνειρο αυτό και η ελπίδα συνοδεύεται και από την διακαή επιθυμία και το επιτακτικό αίτημα προς την Πολιτεία για την λειτουργία οργανωμένων Κέντρων Κυστικής Ίνωσης βάσει των ευρωπαϊκών προτύπων. Σε αυτά τα κέντρα, οι Έλληνες ασθενείς θα μπορούσαν με τις αναγκαίες και κατάλληλες προϋποθέσεις να συνεχίσουν τον αγώνα τους και την προσπάθεια τους, προκειμένου να διατηρήσουν όσο το δυνατόν σε καλύτερη κατάσταση τους πνεύμονες τους και να μπορούν να ζήσουν μια πιο φυσιολογική, καλύτερη σε ποιότητα και μεγαλύτερη ζωή, μέχρι να βρεθεί η πολυπόθητη οριστική θεραπεία. ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ