Ioanna Alissandratou: Παναγιώτης : Ένας Νικητής της Ζωής !!!

Ioanna Alissandratou: Παναγιώτης : Ένας Νικητής της Ζωής !!!: O Παναγιώτης μοιράζεται την εμπειρία του... Σήμερα είμαι εδώ, γιατί κάποιος άνθρωπος έγινε δότης μυελού των οστών... Η δική μου ιστορία...

Ioanna Alissandratou: Τα αυτοάνοσα νοσήματα στο μικροσκόπιο

Ioanna Alissandratou: Τα αυτοάνοσα νοσήματα στο μικροσκόπιο: Το ανοσολογικό σύστημα έχει ζωτική σημασία για την επιβίωσή μας, αφού η μείωση της δύναμής του μας καθιστά ευάλωτους στις λοιμώξεις. Περιλαμ...

Ioanna Alissandratou: Όταν Θέλω Μπορώ !!!

Ioanna Alissandratou: Όταν Θέλω Μπορώ !!!: Κάποτε ο Πλάτωνας πήγε στο Σωκράτη και τον ρώτησε τι θα χρειαζόταν να κάνει για να είναι σίγουρος ότι θα πετύχει εκείνο που θέλει. Ο Σωκράτη...

Nόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C)

Ο «Δείκτης Υποψίας» ή «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» για τη νόσο Niemann-Pick τύπου C (NP-C), έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς, που δεν είναι εξοικειωμένοι με την ασθένεια, να κατανοήσουν τα βασικά σημεία και συμπτώματα και να εξετάσουν την NP-C ως μία πιθανή διάγνωση. Ο «Δείκτης Υποψίας», που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Neurology, τo Μάιο, αποδίδει μια αριθμητική τιμή για καθένα από τα επιμέρους, κοινά για την ασθένεια, συμπτώματα. Προσθέτοντας τις τιμές για τα συμπτώματα που παρουσιάζονται σε ένα συγκεκριμένο ασθενή, οι γιατροί δημιουργούν μια συνολική βαθμολογία που δείχνει κατά πόσο ή όχι ο ασθενής πρέπει να παραπεμφθεί σε έναν ειδικό κέντρο για περαιτέρω διερεύνηση της κατάστασης. Η νόσος NP-C είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως παιδιά και εφήβους, αν και οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να γίνουν εμφανείς σε οποιαδήποτε ηλικία. Εκτιμάται ότι η συχνότητα εμφάνισης της NP-C είναι περίπου μία στις 120.000 γεννήσεις, αλλά λαμβάνοντας υπόψη ότι η διάγνωση της NP-C μπορεί να καθυστερήσει για πολλά χρόνια λόγω της περίπλοκης και συχνά μη ειδικής κλινικής της εικόνας, είναι πιθανό η συχνότητα αυτή να υποεκτιμάται. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για να εξασφαλιστεί ότι οι ασθενείς και τα άτομα που τους φροντίζουν μπορούν να έχουν πρόσβαση στην κατάλληλη υποστήριξη και στην έγκαιρη θεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση της εξέλιξης των νευρολογικών εκδηλώσεων της νόσου. Ο καθηγητής Φρίτς Βιλτζμπουργκ του Ακαδημαϊκού Ιατρικού Κέντρου του Άμστερνταμ και συμμετέχων στην ανάπτυξη του «Δείκτη Υποψίας» για τη Διάγνωση της νόσου NP-C λέει: «Από τη σκοπιά ενός γιατρού ο «Δείκτης Υποψίας» λειτουργεί τόσο ως υπενθύμιση των πολύπλοκων και ποικίλων συμπτωμάτων που αποτελούν χαρακτηριστικό της NP-C, καθώς και ως υποστήριξη στη λήψη της σωστής απόφασης για παραπομπή του ασθενούς. Ελπίζουμε ότι ο «Δείκτης Υποψίας» θα συμβάλει στη μείωση του απαιτούμενου χρόνου για τη διάγνωση για περισσότερους ασθενείς έτσι ώστε να εξασφαλιστεί ότι μπορούν να λάβουν την υποστήριξη και θεραπεία που χρειάζονται.» Ο «Δείκτης Υποψίας» αναπτύχθηκε από μια ομάδα διεθνών εμπειρογνωμόνων στον τομέα της NP-C. Η ομάδα κατηγοριοποίησε τα σημεία και τα συμπτώματα της πάθησης στον σπλαχνικό, νευρολογικό και ψυχιατρικό τομέα. Μέσω μιας αναδρομικής ανασκόπησης σε επτά κέντρα στην Ευρώπη και την Αυστραλία, αξιολογήθηκε η σημασία κάθε σημείου και συμπτώματος και του δόθηκε μια αριθμητική τιμή, ανάλογα με τη συσχέτιση του με θετική διάγνωση NP-C. Διαπιστώθηκε ότι εφόσον αποκλείονταν οι πιο κοινές ασθένειες, τα συμπτώματα, ο συνδυασμός τους και το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς έδινε μία βαθμολογία πρόβλεψης του κινδύνου για NP-C, που θα μπορούσε να βοηθήσει στην ενημέρωση των αποφάσεων για παραπομπή. Τελικά, ο Δείκτης Υποψίας αναπτύχθηκε ως ένα γραπτό βοήθημα παραπομπής, σχεδιασμένο να είναι απλό στη χρήση στην κλινική πράξη. Ο Δρ Βιλτζμπουργκ σχολιάζει: «Επικεντρωθήκαμε στην ανάπτυξη ενός εργαλείου που θα είχε ουσιαστική χρήση για τους γιατρούς. Έπρεπε να είναι εύκολα κατανοητό, γρήγορο και απλό στη χρήση κατά τη διάρκεια ή μετά από μία ιατρική εκτίμηση. Ο «Δείκτης Υποψίας» έχει αποδειχθεί ειδικός και ευαίσθητος στην εκτίμηση του κινδύνου για NP-C και ελπίζουμε ότι θα βοηθήσει τους γιατρούς να αναγνωρίζουν τα σημεία αυτής της σπάνιας νόσου και να εξασφαλίζουν ότι οι ασθενείς τους έχουν παραπεμφθεί στους ειδικούς.» Ο «Δείκτης Υποψίας» για τη διάγνωση της NP-C είναι διαθέσιμος στην ηλεκτρονική διεύθυνση www.npc-si.com, παρέχοντας στους γιατρούς που δεν είναι εξοικειωμένοι με την NP-C ένα απλό στη χρήση και διαδραστικό εργαλείο ελέγχου. Η ιστοσελίδα www.npc-si.com περιέχει, παράλληλα με το διαδικτυακό Δείκτη Υποψίας NP-C, πληροφορίες σχετικά με το πώς αναπτύχθηκε αυτό το εργαλείο, ενώ επίσης παρέχει μία επισκόπηση των σπλαγχνικών, νευρολογικών και ψυχιατρικών συμπτωμάτων της NP-C. Ο Δείκτης Υποψίας αναπτύχθηκε μέσω μιας αναδρομικής ανασκόπησης 216 ασθενών από τρεις διαφορετικές ομάδες. Θετικές περιπτώσεις NP-C που έχουν επιβεβαιωθεί με την κλασική ή παραλλαγμένη χρώση φιλιππίνης (n = 71), αρνητικές περιπτώσεις NP-C που έχουν επιβεβαιωθεί από την αρνητική χρώση φιλιππίνης (n = 64) και ομάδες ελέγχου με τουλάχιστον ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της NP-C (n = 81). Τα σημεία και συμπτώματα της NP-C κατηγοριοποιημένα στον σπλαχνικό, νευρολογικό ή ψυχιατρικό τομέα αξιολογήθηκαν τόσο εντός κάθε τομέα όσο και μεταξύ των τομέων. Τα συμπτώματα που αναγνωρίστηκαν ως ιδιαίτερα ισχυροί προγνωστικοί παράγοντες της νόσου περιελάμβαναν το νεογνικό ίκτερο, τη διόγκωση του σπλήνα, την κάθετη υπερπυρηνική παράλυση του βλέμματος(διαταραχή της κάθετης κίνησης των ματιών), τη γελαστική καταπληξία (ξαφνική αδυναμία ή κατάρρευση που συνδέεται με ισχυρή συγκίνηση) και τη γνωσιακή έκπτωση, καθώς και γονείς ή αδέλφια που έχουν διαγνωστεί με NP-C. Η κάθετη υπερπυρηνική παράλυση του βλέμματος και η γελαστική καταπληξία προσδιορίστηκαν ως οι ισχυρότεροι προγνωστικοί παράγοντες πρόβλεψης της NP-C. Εφόσον οι άλλες κοινές ασθένειες έχουν αποκλειστεί, μία συνολική βαθμολογία του Δείκτη Υποψίας κάτω από 40 δείχνει μια μικρή πιθανότητα για NP-C, μία βαθμολογία μεταξύ 40 και 69 δείχνει ότι απαιτείται και επόμενη εξέταση, και μία βαθμολογία πάνω από 70 δείχνει ότι ο ασθενής θα πρέπει να παραπεμφθεί απευθείας σε ειδικό κέντρο. health.in.gr

Written by Jana

My name is Jana, I am 26 years old and I come from Slovakia. I had Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) and one month ago I received a lung transplantation. I had started last term at university when doctors diagnosed me with PAH. I do not know exactly when my problems breathing started. When I was younger, I did a lot of sports. I was usually in good health, but more illnesses came on at university. The big problems came in small steps before I realized them. I was not able to walk as I used to before. The older people were faster, I always missed the bus, I could not go up to the hills. But I was thinking that it is because I am in bad physical condition. Then came one day in November 2009, when a group of students went on an excursion to walk up the hill. I had problems with breathing and I had to come back. I realized that something is not alright and I started to be really troubled. I went to my local doctor and she told me I should go to internal doctor, where I got the diagnosis in February 2010. In February I went to this doctor and she did an Electrocardiography (ECG or EKG) which showed that something was wrong. Then I had more tests like roentgen, blood analysis and Computer tomography scan (CT). These tests did not show anything clearly. My fear started to be bigger. At the Echocardiography in March 2010, it showed that I might have Pulmonary Hypertension (PH). This was for the first time I heard about this illness. The doctor called to the specialized centre for PH in Bratislava (National Institute of Cardiovascular Diseases) and after four day I went to hospital. I clearly remember this day. My fiancé had birthday and I went to hospital for the first time in my life. I felt really scared and nervous and I was confused. I exactly did not know what the illness will bring me, but I knew that something will change in my life. The doctors made me the standard tests which are specific for be diagnosis of PH (as ECG, roentgen, analysis of blood, CT, Echocardiography, Right-side catheterization of the heart, Complete functional overhaul of the lungs, etc.). The result of these tests was that I have idiopathic PAH, so the reason why I got this illness is unknown. I started therapy. The Complete functional overhaul of the lungs showed that I have very poor lung capacity. So I was sent to Clinic of Pneumology. As a result of test there, I discovered I also had Pulmonary Fibrosis. I started with therapy, but it did not work and I stopped with it after four months and I had only small dose of steroids. You know, with an untypical illness comes many questions. I have had a lot of them like: Why am I the elected? Why happen this to me? What had I done wrong? What should I do better? At the beginning I was totally frustrated and disappointed at my diagnosis, but it did not last so long. I realized I have my sweet fiancé who stays with me all the time, I want to graduate university, and I want to see more in my life… I am too young to die in a short time. So I started to fight my illnesses. During a half a year my life totally changed. I did not finish the university and many things were different, I got a lot of restrictions but I was able to handle with illnesses. I got married in October 2010. For us, the worst restriction was (and still is) that I can not get pregnant. But we decided that we want to adopt a baby when I will feel better. The next year, I was working on my thesis and learning on last exams. Finally I was successful and graduated in June 2011. But my happiness did not last long time. In May I got ill and I could not get healthy more than three months. I got worse. My legs and abdomen started to fill with water and my heart was under pressure. Unfortunately, in September 2011 I got salmonella, so everything was worse. My days looked the same. I slept so long in the morning, than I cooked and the rest of the day I stayed in front of the television. During the nights I could not sleep and my husband had to carry me upstairs. I have no energy to do anything and I came back to my bad moods. Finally, I got on the waiting list for transplantation of lungs in AKH Vienna in September 2011. I was lucky because after one month on the waiting list I got new lungs. Now it is more than one month after transplantation and I am doing quite well. I am totally self-sufficient. It is an amazing feeling twhen you can purely breath, without an oxygen machine. You can walk without problems. I am grateful that I got a new opportunity for normal life. When I look back, this one and half a year was the hardest in my life. I really appreciate my husband, my parents and my friends who helped me. They believed in me and they showed me I am strong to handle everything. I also thank all the doctors in Slovakia and in Vienna. I am glad that I am one of the transplanted people who can say: “I was born for the second time!” And I decided that the date of my operation will be my second birthday. Jana ''Rare Connect''

Written by Jessie, Lovin’ My Life with PH

When you are a little eight year old girl you have big dreams. Dreams of being a ballerina, a princess or a teacher. You don’t think about going to bed and never waking up again. You don’t think about leaving your family, friends and your favorite Cabbage Patch Kid doll. I did. I was diagnosed with primary pulmonary hypertension in 1988 as a scared little girl that instantly had to grow up. I cried for my mom to sleep with me in case I didn’t wake up. I took all the attention from my little sister who didn’t know what was wrong with her big sister and best friend. My parents divorced and everyone looked at me with those pity eyes. “That poor girl, she’s so young.” I began calcium channel blockers to control my pulmonary hypertension (PH) throughout my teenage years. I felt like an outcast all throughout school. I couldn’t participate in gym classes, sports or sometimes even slumber parties. I gained weight and used oxygen when I slept. I only had a couple friends that stood by me and cared. I never thought I fit in anywhere because thoughts of dying and never having a future were never far from my mind. Even though I went through a bad year or so of rebelling from my doctors and parents by smoking and not taking care of myself, I graduated high school with good grades and my PH was stable. I became pregnant at age 20 and that was not good for my PH but I decided to have my beautiful daughter, against my doctor’s advice. My PH doctor at the University of Michigan told me I would die if I continued with the pregnancy. I knew God had everything under control and I had a perfect pregnancy and delivery. I had a right heart catheterization in place during the caesarian section delivery. Things were great PH wise until a year after Brianna was born. I couldn’t carry my daughter, walk to the bathroom or do anything without gasping and occasionally passing out. I was told to get my priorities straight because my health was failing. I was put on epoprostenol in 2003 and that changed my life. The man of my dreams asked me to marry him. He knew of my PH and of the possibility that I might not have a long future, but he promised to make that future the greatest time of our lives. So far to date, he has kept that promise. My daughter is now ten years old and she is the greatest gift God has ever given me. She is sweet and caring and she loves to take care of me even when I tell her that I am the mom and I need to take care of her. She learned to mix my epoprostenol and she helps me with house work. I love her and my husband so much. I am truly blessed. I am no longer that scared, frightened little girl. I am a strong confident young woman with dreams and goals for my future. I won the United States Bowling Congress (USBC) Women’s City Bowling Tournament in Muskegon, MI in 2009. I took home six trophies the night of our banquet, but above all I took home the greatest feeling anyone with PH can have and that is “accomplishment.” The following year, 2010, I won first place at the USBC Michigan State Woman’s Tournament for handicap Singles 3rd Division. I even got featured in the Michigan Ten Pin flyer in which I brought light to PH and organ donation. Just because we have PH doesn’t mean we are destined to die. We are destined to LIVE!! If you would have asked me years ago where I would be right now, I would have said, “dead.” Not today. Now I can say with confidence that my future is full. I am a wonderful mother to a beautiful, PH free daughter. I am a great wife to the most loving, amazing and generous man I have ever met. I am the daughter to the greatest caregiver, friend and giving mother anyone could have. I am a wife, mother, daughter, bowler, knitter, scrap booker and friend. I am not PH! I know my future is not guaranteed, but neither is yours. I have good days, I have bad days and I have days that I think, “this is the end,” but I never give up being me. Believing in my future and striving for more life is what keeps me going. P.S. A little Viagra helps, right!!?? Jessie "Rare Connect"

Σκλήρυνση κατά πλάκας (Πολλαπλή)

Τι είναι η νόσος Η σκλήρυνση κατά πλάκας (πολλαπλή σκλήρυνση) είναι μία χρόνια νευρολογική πάθηση που ανήκει στην κατηγορία των απομυελινωτικών νόσων. Πρόκειται για καταστάσεις στις οποίες υπάρχει σταδιακή καταστροφή της μυελίνης, του περιβλήματος των νεύρων που βοηθά στην προστασία αυτών καθώς και στη μετάδοση των νευρικών ώσεων. Αποτέλεσμα είναι η διαταραχή στη μετάδοση των ερεθισμάτων κατά μήκος ενός νεύρου, δηλαδή δυσλειτουργία αυτού. Το όνομα πολλαπλή σκλήρυνση αναφέρεται στις πολλαπλές ουλές (σκλήρυνση) πάνω στην μυελίνη. Που οφείλεται η νόσος – Αίτια – Παράγοντες που την πυροδοτούν Το αίτιο που προκαλεί τη ΠΣ δεν είναι ακόμα σαφές. Μάλλον η εμφάνισή της ορίζεται από το συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων. Επίσης, αναγνωρίζεται μία ανοσολογικού τύπου «επίθεση» του οργανισμού στο περίβλημα μυελίνης των νεύρων. Από τη στιγμή που η νόσος θα εκδηλωθεί υπάρχουν στην πορεία της περίοδοι υφέσεως και εξάρσεως – η νόσος διαδράμει σε ώσεις. Οι υποτροπές της νόσου είναι συνήθως απρόβλεπτες και μπορεί να συμβούν χωρίς προειδοποίηση. Φαίνεται όμως οτι συμβαίνουν συχνότερα την άνοιξη και το καλοκαίρι, μετά από διάφορες λοιμώξεις, μετά από σωματική ή ψυχολογική καταπόνηση, κατά τους πρώτους μήνες της κυήσεως ή μετά τον τοκετό. Επιδημιολογικά στοιχεία Η πολλαπλή σκλήρυνση εμφανίζεται συνήθως στους ενήλικες ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών και είναι σαφώς συχνότερη μεταξύ των γυναικών και μεταξύ ατόμων της λευκής φυλής. Προσβάλλει περίπου 2.5 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως. Στο γενικό πληθυσμό η πιθανότητα νόσησης είναι περίπου 1 : 1000. Η κληρονομικότητα φαίνεται να παίζει κάποιο ρόλο στην εμφάνισή της – άτομα των οποίων νοσεί ένας/μία αδελφός/ή ή ένας γονέας παρουσιάζουν 1 – 3% πιθανότητα να νοσήσουν τα ίδια. Επίσης, μελέτες σε διδύμους έδειξαν ότι το αντίστοιχο ποσοστό είναι περίπου 30%. Πως εκδηλώνεται η νόσος – Συμπτώματα Η πολλαπλή σκλήρυνση επηρεάζει τους νευρώνες, τα κύτταρα του εγκεφάλου και τον νωτιαίο μυελό, τα οποία στέλνουν πληροφορίες, δημιουργούν την σκέψη και την αντίληψη και επιτρέπουν στον εγκέφαλο να ελέγξει το σώμα. Τα συμπτώματα με τα οποία εκδηλώνεται η νόσος ποικίλουν και δεν ειδικά και αποκλειστικά της νόσου, έχουν δε διασπορά στο χώρο (μπορεί να αφορούν περισσότερα σημεία του νευρικού συστήματος) και στο χρόνο (εμφανίζονται σε διάφορες χρονικές στιγμές). Η κλινική εικόνα δεν έχει σε όλους την ίδια βαρύτητα, τα δε συμπτώματα στα αρχικά επεισόδια είναι συνήθως παροδικά και ήπια και δεν παρακινούν τον ασθενή να αναζητήσει ιατρική βοήθεια. Τα συνηθέστερα συμπτώματα είναι: αλλαγές στην αίσθηση των χεριών, ποδιών ή του προσώπου, ολική ή μερική απώλεια της όρασης, αδυναμία, διπλωπία, αταξία στο περπάτημα και προβλήματα ισορροπίας, αίσθημα ηλεκτρικού ρεύματος στην πλάτη, όταν σκύβει κανείς το κεφάλι του, (σημείο Lhermitte), καθώς επίσης και κόπωση. Έχουν αναφερθεί και σπάνια αρχικά συμπτώματα όπως αφασία και ψύχωση. Το 15% των ανθρώπων έχουν πολλαπλά συμπτώματα όταν αναζητούν ιατρική βοήθεια. Η πολλαπλή σκλήρυνση θα προκαλέσει και αναπηρία σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις. Τα συμπτώματα είναι δυνατόν να επιδεινωθούν πρόσκαιρα μετά την έκθεση του ασθενούς σε θερμότητα (φαινόμενο Uhthoff). Διάγνωση της νόσου – Εξετάσεις Η διάγνωση για την πολλαπλή σκλήρυνση είναι δύσκολη. Βασίζεται στην κλινική εικόνα του ασθενούς καθώς και στη διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας. Επίσης, ασθενείς με συμπτώματα πολλαπλής σκλήρυνσης υποβάλλονται σε οσφυονωτιαία παρακέντηση για συλλογή εγκεφαλονωτιαίου υγρού, με σκοπό τον καλύτερο χαρακτηρισμό της νόσου ή τον αποκλεισμό παρουσίας άλλων νοσημάτων, ιδίως λοιμώξεων του νευρικού συστήματος. Ποιες είναι οι επιπλοκές Η πολλαπλή σκλήρυνση οδηγεί άλλοτε με άλλη ταχύτητα σε σταδιακή έκπτωση της λειτουργίας διαφόρων νεύρων και οι επιπλοκές της εξαρτώνται από την κατανομή των νεύρων αυτών. Θεραπεία – Μέθοδοι αντιμετώπισης Αυτήν τη στιγμή δεν υπάρχει οριστική λύση για την πολλαπλή σκλήρυνση επειδή δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία για τη νόσο. Ωστόσο, με τις υπάρχουσες θεραπείες, ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών ζει μία φυσιολογική ζωή, με σχετικά λίγα προβλήματα. Τα θεραπευτικά πρωτόκολλα που εφαρμόζονται αποσκοπούν: στην αντιμετώπιση των ώσεων (κρίσεις) – χορηγείται συνήθως κορτιζόνη στην πρόληψη των υποτροπών – χορηγούνται φάρμακα όπως η β-ιντερφερόνη, γλατιμαρέρη, ναταλιζουμάμπη, μιτοξανδρόνη κλπ στην ύφεση των ενοχλητικών συμπτωμάτων όπως η σπαστικότητα, η κόπωση, ο πόνος κ.α. Επίσης, εφαρμόζονται υποστηρικτικά μέτρα όπως φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, κινησιοθεραπεία. Τέλος, συστήνεται η υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής με σωστή διατροφή, άσκηση, αποφυγή του stress κ.α. Πως να προφυλαχθείτε από τη νόσο – Πρόγνωση Οι ασθενείς με πολλαπλή σκλήρυνση λαμβάνουν οδηγίες για υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής καθώς και για αποφυγή σωματικής και ψυχικής καταπόνησης. Η πορεία της νόσου εξαρτάται από τη μορφή της. Ωστόσο, με τις υπάρχουσες θεραπείες, ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών ζει μία φυσιολογική ζωή, με σχετικά λίγα προβλήματα. Τσατσάκη Χριστίνα Γενικός Οικογενειακός Ιατρός

Σκληρόδερμα

Τι είναι η νόσος Νόσημα του κολλαγόνου με κυρίαρχο χαρακτηριστικό τη σκλήρυνση του δέρματος -το δέρμα γίνεται σκληρό, τεντωμένο και γυαλιστερό. Η νόσος αποτελεί γενική διαταραχή των μικρών αρτηριών και του συνδετικού ιστού, η οποία χαρακτηρίζεται από απόφραξη των αγγείων και ίνωση του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων περιλαμβανομένων του γαστρεντερικού σωλήνα, των πνευμόνων, της καρδιάς και των νεφρών. Πού οφείλεται η νόσος – Αίτια - Παράγοντες που την πυροδοτούν Το σκληρόδερμα είναι μία φλεγμονώδης νόσος, αλλά η αιτία της φλεγμονής δεν έχει ακόμα προσδιορισθεί. Είναι κι αυτό πιθανόν μία αυτοάνοση νόσος, που σημαίνει ότι το ανοσιακό σύστημα του ατόμου αντιδρά εναντίον του ίδιου του εαυτού. Επιδημιολογικά στοιχεία Η συστηματική σκλήρυνση έχει παγκόσμια κατανομή. Η πάθηση εμφανίζεται, συνήθως, στις ηλικίες μεταξύ 25 - 50 ετών και επηρεάζει περισσότερο τις γυναίκες σε σύγκριση με τους άντρες σε αναλογία 3:4, ενώ στα παιδιά και στους ηλικιωμένους συμβαίνει σπάνια. Λιγότεροι από 10% των ασθενών με σκληρόδερμα εμφανίζουν τη νόσο σε ηλικία μικρότερη των 20 ετών και μόλις το 1-2% από αυτούς σε ηλικία μικρότερη των 10 ετών. Πως εκδηλώνεται η νόσος - Συμπτώματα Τα συμπτώματα διακρίνονται στα πρόδρομα και στα περιόδου ακμής της νόσου. ΠΡΟΔΡΟΜΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ - Εμφάνιση άτυπου οιδήματος των χεριών που μπορεί να παρουσιάσει βαθμιαίως μια σκλήρυνση και πάχυνση του δέρματος των δακτύλων. - Εμφάνιση του φαινομένου Raynaud, το οποίο συνοδεύεται από επώδυνη διόγκωση των αρθρώσεων. Τα χέρια αλλάζουν χρώμα –λευκό, κόκκινο, μελανό- λόγω της κακής κυκλοφορίας του αίματος. Το κρύο επηρεάζει την κατάσταση αύτη ενώ η ζέστη την εξομαλύνει. Το φαινόμενο Raynoud μπορεί να προηγείται για πολλά χρόνια, μερικές φορές μέχρι 10 ή και περισσότερο , των άλλων εκδηλώσεων της νόσου. - Εμφάνιση μυϊκής αδυναμίας που μοιάζει πολύ με πολυμυίτιδα. - Πόνος στις αρθρώσεις. - Ερεθισμός και αίσθημα κνησμού (φαγούρα) στο δέρμα. - Απώλεια βάρους. - Κόπωση και αδυναμία. Σπάνια πάλι μπορεί, η πρώτη εμφάνιση της νόσου να μη συνοδεύεται από συμπτώματα του δέρματος, των μυών και των αρθρώσεων και να εμφανιστεί με την προσβολή των σπλάγχνων, η οποία είναι δυνατόν να συνοδεύεται από δυσφαγία, από διαταραχές του εντέρου, από αναπνευστική, καρδιακή ή νεφρική ανεπάρκεια. ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΔΕΡΜΑ Η όψη του δέρματος είναι το πιο χαρακτηριστικό διαγνωστικό γνώρισμα της συστηματικής σκλήρυνσης. Αμφοτερόπλευρη συμμετρική διόγκωση των δακτύλων και των άκρων χεριών και ενίοτε των άκρων ποδιών είναι συχνά μια πρώιμη εκδήλωση. Μετά την πάροδο λίγων εβδομάδων έως αρκετών μηνών το οίδημα αντικαθίσταται από σκληρή πάχυνση του δέρματος. Η πάχυνση του δέρματος τόσο των δακτύλων όσο και των πιο εγγύς περιοχών, όπως είναι η ραχιαία επιφάνεια των άκρων χεριών, το πρόσωπο και ο κορμός, είναι σχεδόν παθογνωμονική της συστηματικής σκλήρυνσης και μόνο σπάνια εμφανίζεται σε άλλες καταστάσεις. ΑΡΘΡΩΣΕΙΣ ΚΑΙ ΤΕΝΟΝΤΕΣ Πολυαρθραλγίες και μερικές φορές πολυαρθρίτιδα αφορούν τόσο τις μικρές όσο και τις μεγάλες αρθρώσεις και είναι ιδιαίτερα συχνές στα πρώιμα στάδια του διάχυτου σκληροδέρματος. ΣΚΕΛΕΤΙΚΟΙ ΜΥΕΣ Οι ασθενείς με διάχυτο σκληρόδερμα εμφανίζουν μυϊκές ατροφίες εξ αχρησίας λόγω περιορισμού των κινήσεων των αρθρώσεων, που οφείλεται στην προσβολή του δέρματος ή των αρθρώσεων και των τενόντων. ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΟΣ ΣΩΛΗΝΑΣ ΚΑΙ ΕΝΤΕΡΑ Η υποκινητικότητα της τελικής μοίρας του οισοφάγου είναι η συνηθέστερη εκδήλωση σπλαγχνικής προσβολής. Η δυσλειτουργία των λείων μυϊκών ινών του οισοφάγου οδηγεί σε δυσκαταποσία, που αφορά ιδιαίτερα τις στερεές τροφές και συνοδεύεται από αίσθημα πληρότητας στον οπισθοστερνικό χώρο. Επιπλέον ο γαστροοισοφαγικός σφιγκτήρας προσβάλλεται κατά παρόμοιο τρόπο, με αποτέλεσμα την παλινδρόμηση του περιεχομένου του στομάχου και τη μεγάλη συχνότητα οισοφαγίτιδας, ΝΕΦΡΟΙ Οι νεφροί προσβάλλονται πάρα πολύ συχνά και είναι υψηλό το ποσοστό των ασθενών που εμφανίζουν νεφρική ανεπάρκεια συνοδευόμενη με αρτηριακή πίεση. Σημειώνουμε ιδιαίτερα, ότι η προσβολή των νεφρών αποτελεί μια από τις συχνότερες αιτίες θανάτου. ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ Μεγάλο ποσοστό των ασθενών από σκληρόδερμα, εμφανίζει προσβολή του πνεύμονα. Η βλάβη εντοπίζεται συνήθως στις κυψελίδες και στον διάμεσο πνευμονικό ιστό. Συχνά επίσης παρουσιάζεται ξηρά ή υγρά πλευρίτιδα. Στην ακτινολογική εξέταση διαπιστώνεται ίνωση των πνευμόνων. ΚΑΡΔΙΑ Η καρδιά προσβάλλεται αρκετά συχνά στο σκληρόδερμα και η βλάβη εγκαθίσταται στο περικάρδιο και στο μυοκάρδιο. Κλινικά, οι αλλοιώσεις της καρδιάς είναι συνήθως αφανείς και μόνο το ηλεκτροκαρδιογράφημα είναι δυνατόν να τις αποκαλύψει. Κυκλοφορική ανεπάρκεια εμφανίζεται όταν η ίνωση της καρδιάς ή των πνευμόνων είναι εκτεταμένη. Διάγνωση της νόσου – Εξετάσεις Είναι αξιοσημείωτο ότι στους ασθενείς με συστηματική σκλήρυνση τα αποτελέσματα των συνήθων εργαστηριακών εξετάσεων είναι φυσιολογικά. Η ταχύτητα καθίζησης των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ΤΚΕ) είναι συνήθως φυσιολογική ή ελαφρώς αυξημένη. Αναιμία συνήθως παρατηρείται όταν υπάρχει γαστρεντερική ή νεφρική προσβολή. Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία είναι σπάνια. Ήπια υπεργαμμασφαιριναιμία (IgG) και ρευματοειδής παράγοντας στον ορό ανευρίσκονται σε ποσοστό 30% περίπου των ασθενών και ιδιαίτερα σε εκείνους με σύνδρομα επικαλύψεως. Σχεδόν σε όλους τους ασθενείς με συστηματική σκλήρυνση ανευρίσκονται στον ορό τους αντιπυρηνικά αντισώματα τα οποία αποτελούν μια ετερογενή ομάδα αυτοαντισωμάτων που στρέφονται κατά διαφόρων αντιγόνων συστατικών του πυρήνα όπως του DNA, ιστονικών και μη πρωτεϊνών Θεραπεία – Μέθοδοι αντιμετώπισης Η θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου περιλαμβάνει τη χρησιμοποίηση παραγόντων, που αναστέλλουν την υπερπαραγωγή κολλαγόνου, σε συνδυασμό µε υποστηρικτική και συμπτωματική θεραπεία. Ωστόσο πριν από κάθε θεραπευτικό σχήµα είναι απαραίτητο ο ιατρός να συζητά τη φυσική πορεία της νόσου µε τον ασθενή και την οικογένειά του, που συχνά είναι υπερβολικά ανήσυχοι για τη σοβαρότητα της παθήσεως. Η σχετικά καλή πρόγνωση για τους ασθενείς µε περιορισμένο δερµατικό σκληρόδερμα θα πρέπει να τονίζεται, εάν κρίνεται απαραίτητο. Η κατάλληλη φροντίδα του δέρµατος των ασθενών µε σκληρόδερμα περιλαμβάνει τη μείωση της συχνότητας των λουτρών και την τοπική εφαρμογή λιπαντικών κρεµών προς αντικατάσταση της ελλείπουσας φυσιολογικής λιπάνσεως του δέρµατος. Η αντιμετώπιση του φαινομένου Raynaud µε µέτρα που απορρέουν από την κοινή λογική, όπως το ντύσιµο µε ζεστά ρούχα, η χρησιμοποίηση γαντιών, η αποφυγή εκθέσεως στο ψύχος και η διακοπή του καπνίσματος, πρέπει να ενθαρρύνεται. Πώς να προφυλαχτείτε από τη νόσο - Πρόγνωση Η φυσική πορεία της συστηματικής σκληρύνσεως ποικίλλει σηµαντικά. Γενικά στο σύνολο των ασθενών ο δείκτης της δεκαετούς επιβιώσεως είναι περίπου 65%. Τόσο οι θάνατοι όσο και οι αναπηρίες παρατηρούνται πολύ συχνότερα στα πρώιµα στάδια του διάχυτου σκληροδέρ­µατος και ιδιαίτερα όταν υπάρχει προσβολή των πνευμόνων, της καρδιάς ή των νεφρών. Ωστόσο στους ασθενείς µε περιορισμένο δερµατικό σκληρόδερμα, η πνευμονική υπέρταση και η εντερική δυσαπορρόφηση αποτελούν συχνές αιτίες θνητότητας. Περιοδικές εξετάσεις Οι περιοδικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι για να αξιολογούμε την εξέλιξη της νόσου και να τροποποιούμε την θεραπεία. Επειδή στο σκληρόδερμα µπορεί να προσβληθούν σηµαντικά εσωτερικά όργανα (πνεύμονες, γαστρεντερικός σωλήνας, νεφρά, καρδιά), είναι απαραίτητη η τακτική παρακολούθηση της λειτουργίας των οργάνων αυτών για έγκαιρη ανίχνευση πιθανής βλάβης τους. Όταν χρησιμοποιούνται συγκεκριμένα φάρµακα, οι ανεπιθύμητες ενέργειές τους πρέπει να παρακολουθούνται επίσης µε περιοδικούς ελέγχους. Διάρκεια της νόσου Η εξέλιξη του τοπικού σκληροδέρµατος περιορίζεται συνήθως σε μερικά χρόνια. Συχνά, η σκλήρυνση του δέρµατος σταµατάει δύο χρόνια µετά την έναρξη της νόσου. Κάποιες φορές µπορεί να πάρει πάνω από 5-6 χρόνια και μερικές βλάβες µπορεί να γίνουν πιο εµφανείς ακόµα και µετά το τέλος της φλεγμονώδους διαδικασίας, διότι τότε γίνονται πιο εµφανείς οι χρωµατικές αλλοιώσεις. Επίσης η νόσος µπορεί να επιδεινωθεί εξαιτίας της άνισης ανάπτυξης μεταξύ των προσβεβλημένων και µη προσβεβλημένων µερών του σώµατος. Η συστηµατική σκλήρυνση είναι µία μακροχρόνια νόσος που µπορεί να διαρκέσει εφ' όρου ζωής. Η μακροχρόνια εξέλιξη της νόσου Η μορφέα συνήθως αφήνει µόνο αισθητικά δερµατικά υπολείμματα. Το ταινιοειδές σκληρόδερμα µπορεί να αφήσει σοβαρά προβλήματα στο παιδί που έχει προσβληθεί εξαιτίας της συρρίκνωσης \ ουλοποίησης µυών και της μειονεκτικής ανάπτυξης των οστών καθώς και να του προκαλέσει αρθρική δυσκαμψία και παραμόρφωση. Το συστηµατικό σκληρόδερμα είναι µία νόσος που µπορεί σε κάποια φάση της να απειλήσει τη ζωή του παιδιού. Ο βαθµός προσβολής των εσωτερικών οργάνων (καρδιά, νεφρά και πνεύμονες) ποικίλλει μεταξύ των ασθενών και είναι ο κυριότερος καθοριστικός παράγοντας της μακροχρόνιας πρόγνωσης. Η νόσος µπορεί να σταθεροποιηθεί σε κάποιους ασθενείς για μεγάλα χρονικά διαστήματα (μακροχρόνια ύφεση). Είναι δυνατή η πλήρης ανάρρωση; Τα παιδιά µε τοπικό σκληρόδερμα αναρρώνουν. Μετά από ένα χρονικό διάστηµα ακόµα και το σκληρό δέρµα µπορεί να μαλακώσει και να φαίνεται υγιές. Η ανάρρωση από τη συστηµατική σκλήρυνση είναι λιγότερο πιθανή, αλλά µπορεί να επιτευχθεί σηµαντική βελτίωση ή τουλάχιστον σταθεροποίηση της νόσου. Μιχαηλίδης Εμμανουήλ, Παθολόγος

Κυστική ίνωση

Τι είναι η νόσος Είναι μια νόσος που προκαλεί την βλένα που παράγεται στο σώμα να γίνη παχύρευστη και κολώδης.Αυτή η βλένα που μοιάζει πλέον σαν κόλα αθροίζεται και προκαλεί προβλήματα σε Πολλά όργανα του σώματος ειδικά στους πνεύμονες και το πάγκρεας. Αυτοί που έχουν την νόσο έχουν συνήθως σοβαρά προβλήματα στην αναπνοή.Συγχρόνως έχουν προβλήματα διατροφής ,πέψης και ανάπτυξης. Πού οφείλεται η νόσος – Αίτια - Παράγοντες που την πυροδοτούν Είναι γενετική νόσος οφείλεται στη αλλαγή στην σύσταση σε ένα γονίδιο.Το παραλλαγμενο αυτό γονίδιο μεταδίδεται κάθετα στις οικογένειες .Για να μεταδοθεί το γονίδιο πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς της νόσου. Πως εκδηλώνεται η νόσος - Συμπτώματα Η διάγνωση της νόσου νωρίς από την βρεφική ηλικία απο τα κοινά για όλους τους πάσχοντες συμπτώματα που περιλαμβάνουν: - Απόφραξη εντέρου που εμποδίζει το βρέφος να αποβάλει τα πρώτα κόπρανα. - Δέρμα και ιδρώτας που περιέχει πολύ αλάτι. - Διάροια. - Περιορισμός στην ανάπτυξη - Δυσκολία στην αναπνοή,πολλές λοιμώξεις πνεύμονα, βήχας που δεν υποχωρεί και συριγμό - Πληκτροδακτυλία(τα δάκτυλα είναι σαν πλήκτρα τυμπάνου) - Πολύποδες στην μύτη και το ιγμόρια Διάγνωση της νόσου – Εξετάσεις Η διάγνωση γίνεται νωρις. Σε πολλές χώρες πλέον τα νεογέννητα ελέγχονται για την νόσο. Εάν ένα νεογένητο εχει ενδείξεις ότι έχει την νόσο διενεργείται τεστ του υδρώτα. Εάν δύο τεστ υδρώτα είναι θετικά και τα εμπλεκόμενα γονίδια είναι θετικά Τότε υπάρχει βέβαιότης για την διάγνωση της νόσου. Θεραπεία – Μέθοδοι αντιμετώπισης Δεν υπάρχει θεραπεία. Η νόσος επιβαρύνεται συνεχώς. Άτομα που έχουν την νόσο επιβιώνουν πρίπου 30 εώς τριάντα πέντε χρόνια. Με την εφαρμογή νέων θεραπειών μερικά άτομα ζουν μέχρι τα 40 και περισσότερο. Το είδος τις θεραπείας εξαρτάται από τα επικρατούντα προβλήματα που εμφανίζει ο/η ασθενής. Μεγάλη ελπίδα αποτελεί η εφαρμογή της γεννετικής θεραπείας που εφαρμόστηκε πειραμματικά σε πνευμονικές βλάβες. Παπαχαραλάμπους Μιχάλης Ειδικός Παθολόγος

Πρωτοποριακή ανακάλυψη: Αυτόνομο σύστημα “καθαρισμού” διαθέτει ο ανθρώπινος εγκέφαλος!

Αμερικανοί και Νορβηγοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα άγνωστο μέχρι τώρα δίκτυο αγγείων- αγωγών, που η αποκλειστική δουλειά του είναι να αποβάλει γρήγορα τις τοξικές και άχρηστες ουσίες από τον εγκέφαλο, μεταξύ των οποίων ένα μεγάλο μέρος από το αμυλοειδές- βήτα, ένα πεπτίδιο που συσσωρεύεται στον εγκέφαλο των ασθενών με Αλτσχάιμερ. Το εν λόγω «σκιώδες» σύστημα, που περιβάλλει τα εγκεφαλικά αιμοφόρα αγγεία, φαίνεται να παίζει ανάλογο ρόλο καθαρισμού με αυτόν που επιτελεί το λεμφικό σύστημα στο σώμα. Στο υπόλοιπο σώμα, εκτός του εγκεφάλου, ένα δίκτυο αγγείων μεταφέρει τη λέμφο, ένα υγρό που απομακρύνει τις άχρηστες ουσίες από το σώμα (νεκρά κύτταρα του αίματος κ.λπ.). Όμως, αντί να διαθέτει λεμφικό σύστημα, ο εγκέφαλος κολυμπά απλώς στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, το οποίο, όπως υποθέτουν οι επιστήμονες, με αργό ρυθμό καθαρίζει το νευρικό σύστημα από τις άχρηστες ουσίες και τις μεταφέρει στο αίμα. Τώρα, ανακαλύφθηκε ότι ο εγκέφαλος διαθέτει ένα δεύτερο καθαρά δικό του και πολύ ταχύτερο σύστημα καθαρισμού. Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον νευροεπιστήμονα Τζέφρι Ίλιφ του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου του Ρότσεστερ στη Νέα Υόρκη, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο ιατρικό περιοδικό "Science Translational Medicine", σύμφωνα με το "New Scientist" και το "Scientific American", δήλωσαν πως «ήταν παράξενο που ένα τόσο σημαντικό και ενεργό όργανο, όσο ο εγκέφαλος, δεν είχε ανακαλυφθεί ότι διαθέτει ένα εξειδικευμένο σύστημα αποβολής άχρηστων ουσιών». Όπως είπε η ερευνήτρια Μάικεν Νέντεργκαρντ, «η μελέτη δείχνει ότι ο εγκέφαλος καθαρίζει τον εαυτό του με πιο οργανωμένο τρόπο και σε πολύ μεγαλύτερη κλίμακα από ό,τι είχε κατανοηθεί μέχρι τώρα». Οι επιστήμονες έκαναν την ανακάλυψη φωτίζοντας με ειδικές φθορίζουσες και ραδιενεργές ουσίες το εγκεφαλονωτιαίο υγρό ζωντανών ποντικιών, στα οποία είχαν ανοιχτεί τρύπες στο κρανίο για να είναι άμεση η παρακολούθηση του τι συμβαίνει στον εγκέφαλό τους. Με πολύ ευαίσθητα διφωτονικά μικροσκόπια, οι ερευνητές παρακολούθησαν σε πραγματικό χρόνο τη ροή του υγρού μέσω του εγκεφάλου των πειραματόζωων. Το «αποχετευτικό» εγκεφαλικό σύστημα (που τελικά «χύνεται» στο κυρίως λεμφικό σύστημα του σώματος) δουλεύει με βάση τις γενικότερες αρχές της υδραυλικής και μένει ανέπαφο μόνο στον ζωντανό εγκέφαλο, ήταν έως τώρα δύσκολο να εντοπιστεί εκτός των ζωντανών οργανισμών. «Είναι ένα υδραυλικό σύστημα. Μόλις το ανοίγεις, σπας τις συνδέσεις του και τότε αυτό δεν είναι πια δυνατό να μελετηθεί. Όμως είμαστε τυχεροί που έχουμε πλέον την τεχνολογία, η οποία μας επιτρέπει να μελετήσουμε ανέπαφο το σύστημα, να το δούμε καθώς αυτό λειτουργεί», δήλωσε η Νέντεργκαρντ. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το νέο σύστημα βοηθιέται καθοριστικά στη λειτουργία του από τα νευρογλοιακά κύτταρα, που υποστηρίζουν τα κυρίως νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου (τους νευρώνες). Γι’ αυτό, οι Αμερικανοί επιστήμονες ονόμασαν «γλεμφικό» το νέο σύστημα (συνδυασμός από τις λέξεις «γλοία» και «λεμφικό»). Όπως είπε ο Ίλιφ, είναι πιθανό ότι η δυσλειτουργία του γλεμφικού συστήματος παίζει σημαντικό ρόλο στο να συσσωρεύεται αμυλοειδές- βήτα στον εγκέφαλο, ένα σημείο- κλειδί για την εμφάνιση νευροεκφυλιστικών νόσων όπως το Αλτσχάιμερ. Τα πειράματα έδειξαν ότι, υπό κανονικές συνθήκες, το «αποχετευτικό» σύστημα αποβάλει από τον εγκέφαλο των ποντικιών πάνω από το 55% της ποσότητας του εν λόγω πεπτιδίου. Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι η ανακάλυψη θα έχει θετικές επιπτώσεις μελλοντικά για ποικίλα προβλήματα που αφορούν τον εγκέφαλο, όπως το Πάρκινσον, το Αλτσχάιμερ, το Χάντιγκτον, τα εγκεφαλικά επεισόδια, τα εγκεφαλικά τραύματα κ.α

Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική θανατηφόρος νόσος της λευκής φυλής που προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας και πλήττει όλα σχεδόν τα όργανα του ανθρώπου, προκαλώντας συνήθως το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Στην Ελλάδα αποτελεί πλέον το συχνότερο κληρονομικό νόσημα, ενώ οι φορείς του παθογόνου γονιδίου στη χώρα μας (οι οποίοι δεν έχουν κανένα απολύτως σύμπτωμα της νόσου) υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000! Για να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση, πρέπει να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο και απο τους γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς χωρίς να το γνωρίζουν. Κάθε εβδομάδα, στη χώρα μας, γεννιέται τουλάχιστον ενα παιδί που πάσχει από Κυστική Ίνωση. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα παχύρρευστων, αφυδατωμένων εκκρίσεων από όλα τα όργανα, με αποτέλεσμα να εκδηλώνεται αναπνευστική και παγκρεατική ανεπάρκεια από την παιδική ηλικία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν ιδιαίτερα αλμυρό ιδρώτα, ενώ συχνά βήχουν λόγω των παχύρρευστων πνευμονικών εκκρίσεων και των αναπνευστικών λοιμώξεων που προκαλούνται εξαιτίας της νόσου. Οι ασθενείς προκειμένου να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα της νόσου, είναι αναγκασμένοι να λαμβάνουν καθημερινά πολλά φάρμακα ιδιαίτερα υψηλού κόστους με τη χρήση θεραπευτικών συσκευών, όπως οι νεφελοποιητές, για την αγορά των οποίων αλλά και των αναλωσίμων τους, πληρώνουν συνήθως εξ ιδίων μεγάλα ποσά, όπως και ένζυμα, βιταμινούχα και διατροφικά σκευάσματα για την αντιμετώπιση της δυσαπορρόφησης των τροφών, λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας. Ανά τακτά χρονικά διαστήματα υποβάλλονται σε μακροχρόνιες ενδοφλέβιες αντιβιοτικές αγωγές για την αντιμετώπιση των χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων, ενώ καθημερινά υποβάλλονται σε πολύωρη και κουραστική αναπνευστική φυσιικοθεραπεία για την ρευστοποίηση και αποβολή των παχύρρευστων βρογχικών εκκρίσεων. Ριζική θεραπεία για τη νόσο δεν υπάρχει και ο θάνατος επέρχεται συνήθως σε νεαρή ηλικία. Για την καλύτερη ποιότητα ζωής και την μακρότερη επιβίωση των ασθενών, σημαντικό ρόλο παίζει η παρακολούθηση και νοσηλεία τους σε οργανωμένα εξειδικευμένα κέντρα Κυστικής Ίνωσης, τα οποία δεν υπάρχουν στην Ελλάδα! Όνειρο και ελπίδα κάθε ασθενούς είναι η οριστική θεραπεία της νόσου του και η λύτρωση του από την χρόνια ταλαιπωρία στην οποία υποβάλλεται. Για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση που ζουν στην Ελλάδα, το όνειρο αυτό και η ελπίδα συνοδεύεται και από την διακαή επιθυμία και το επιτακτικό αίτημα προς την Πολιτεία για την λειτουργία οργανωμένων Κέντρων Κυστικής Ίνωσης βάσει των ευρωπαϊκών προτύπων. Σε αυτά τα κέντρα, οι Έλληνες ασθενείς θα μπορούσαν με τις αναγκαίες και κατάλληλες προϋποθέσεις να συνεχίσουν τον αγώνα τους και την προσπάθεια τους, προκειμένου να διατηρήσουν όσο το δυνατόν σε καλύτερη κατάσταση τους πνεύμονες τους και να μπορούν να ζήσουν μια πιο φυσιολογική, καλύτερη σε ποιότητα και μεγαλύτερη ζωή, μέχρι να βρεθεί η πολυπόθητη οριστική θεραπεία. ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Εργαλείο πρώιμης διάγνωσης της νόσου Αλτσχάιμερ από Έλληνες επιστήμονες

Πρωτόκολλο πρώιμης διάγνωσης της νόσου Αλτσχάιμερ σχεδίασαν ερευνητές του Ιόνιου Πανεπιστημίου, ανοίγοντας το δρόμο για την πρόληψη και την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση και θεραπεία της νευροεκφυλιστικής νόσου. Το εργαλείο πρώιμης διάγνωσης και πρόληψης των δυσλειτουργιών της νόσου Αλτσχάιμερ, είναι το πρώτο που δημιουργείται παγκοσμίως και ήδη το ενδιαφέρον από ελληνικές και ξένες φαρμακευτικές βιομηχανίες για την αξιοποίηση των αποτελεσμάτων της ερευνητικής ομάδας είναι μεγάλο. «Βρήκαμε τους δείκτες εκείνους και τις συσχετίσεις τους που μπορούν να οδηγήσουν στην πρώιμη διάγνωση της νόσου. Το υβριδικό διαγνωστικό πρωτόκολλο συνίσταται στη συλλογή και αξιολόγηση ατομικών δεδομένων, όπως μικροβιολογικές, πρωτεϊνικές και γονιδιακές εξετάσεις, αλλά και στην καταγραφή και αξιολόγηση εξειδικευμένων υποκυτταρικών βιολογικών σημάτων» δήλωσε στο ΑΜΠΕ ο αναπληρωτής καθηγητής του Ιονίου Πανεπιστημίου και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, Παναγιώτης Βλάμος. Πριν ένα χρόνο η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε το φαινόμενο της «ηλεκτρικής θρόμβωσης», δηλαδή του μηχανισμού εκείνου που εξηγεί μία σειρά δυσλειτουργιών στην εσωτερική μεμβράνη των μιτοχονδρίων, επηρεάζοντας την ποσότητα και την λειτουργία των κυτταρικών αυτών οργανιδίων, που σχετίζονται σε μεγάλο βαθμό με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Οι επιστήμονες συνέχισαν την έρευνά τους, μελετώντας περαιτέρω τις υπεραγώγιμες ιδιότητες των μιτοχονδριακών μεμβρανών, καθώς και άλλους μετρήσιμους βιολογικούς παράγοντες του ανθρώπινου οργανισμού, πριν καταλήξουν στο εργαλείο της πρώιμης διάγνωσης της νόσου. Για το σκοπό αυτό έλαβαν υπόψη υπάρχοντα κλινικά δεδομένα, πάνω στα οποία ταυτοποίησαν τους δείκτες του πρωτοκόλλου. Ανάμεσα στους δείκτες που συνυπολογίζει το πρωτόκολλο διάγνωσης, περιλαμβάνεται και η πρωτεΐνη Q, που φαίνεται ότι παίζει σημαντικό ρόλο στην αγωγιμότητα των μιτοχονδρίων, ενώ διαπιστώνεται ότι οι αυξημένες συγκεντρώσεις ψευδαργύρου και χαλκού μπορούν να διευκολύνουν τις βλάβες από την ηλεκτρική θρόμβωση, που προκαλεί την άνοια. Σύμφωνα με τον κ.Βλάμο, το πρωτόκολλο πρώιμης διάγνωσης μπορεί να εφαρμοστεί εξατομικευμένα, δηλαδή με ατομικές εξετάσεις που μπορεί να έχουν ποσοστό επιτυχίας 100%, αλλά επίσης με στατιστικούς δείκτες, ή με την δημιουργία στο μέλλον αυτόνομης διαγνωστικής συσκευής. Στα πλεονεκτήματα του εργαλείου διάγνωσης είναι ότι οι εξετάσεις των δεικτών δεν απαιτούν χρόνο, ενώ το πραγματικό τους κόστος είναι μικρό. Ανεκμετάλλευτη η έρευνα από την ελληνική πολιτεία Παρά το γεγονός ότι οι δημοσιεύσεις της έρευνας της ομάδας του Ιονίου Πανεπιστημίου έτυχαν ευρείας αποδοχής από τη διεθνή επιστημονική κοινότητα, αλλά και από ιδιωτικές εταιρείες που διεκδικούν την αξιοποίηση των ευρημάτων, οι αρμόδιοι φορείς έχουν αφήσει αναξιοποίητη τη συγκεκριμένη έρευνα. Η δημιουργία εξειδικευμένου εργαστηρίου θα συντελέσει σημαντικά στην περαιτέρω εξέλιξη της έρευνας και στην αναζήτηση ακόμη και θεραπείας. Το ερευνητικό έργο σήμερα υλοποιείται χωρίς χρηματοδότηση, με συνεργαζόμενους ερευνητές εντός και εκτός Ελλάδος. «Δεν θέλουμε να εμπορευματοποιήσουμε τα αποτελέσματα της έρευνας, θέλουμε την σωστή αξιοποίηση και τη συνέχισή της, που είναι εφικτή με την δημιουργία ενός συγκροτημένου εργαστηρίου, εντός της Ελλάδας» επισημαίνει ο διδάκτορας Βιοπληροφορικής στο Ιόνιο Πανεπιστήμιο, Θάνος Αλεξίου. «Το στοίχημα της εξατομικευμένης θεραπείας φαίνεται ότι απαιτεί τη συνέργια πολλών επιστημονικών ειδικοτήτων ώστε να επιτευχθούν οι στόχοι των Εθνικών Συστημάτων Υγείας, αλλά και να επιτευχθεί η αποτελεσματική διάγνωση και θεραπεία, μέσα από το πρίσμα της ίσης μεταχείρισης και πρόσβασης όλων σε αυτό», υποστηρίζει ο κ.Βλάμος. Η νόσος Αλτσχάιμερ αποτελεί πεδίο έρευνας χιλιάδων ερευνητών από όλο τον κόσμο με την κατασκευή νέων φαρμακευτικών σκευασμάτων και εμβολίων, ωστόσο, οι Έλληνες ερευνητές τονίζουν ότι τα άμεσα οφέλη στη συγκεκριμένη χρονική περίοδο εντοπίζονται στην αποτελεσματική διάγνωση, παρά σε μία μακροχρόνια αναποτελεσματική θεραπεία.

Εγκεφαλικό σκάνερ βοηθά παράλυτους ασθενείς να συλλαβίσουν λέξεις

Ένα νέο μηχάνημα απεικόνισης του εγκεφάλου δημιουργήθηκε για να βοηθήσει τους ανθρώπους που είναι παράλυτοι, ώστε να μπορούν να συλλαβίζουν λέξεις με τη δύναμη της σκέψης τους. Με την τεχνική της λειτουργικής μαγνητικής απεικόνισης (fMRI), οι ασθενείς μπορούν να διαλέξουν ανάμεσα σε 27 χαρακτήρες του αγγλικού αλφαβήτου και ένα κενό. Κάθε χαρακτήρας παράγει ένα διαφορετικό αποτύπωμα αιματικής ροής στον εγκέφαλο, το οποίο ερμηνεύεται από την συσκευή. Σε σχετικό άρθρο ρου επιστημονικού εντύπου Current Biology, η Βρετανική Εταιρεία Νευρολογίας χαρακτηρίζει την έρευνα «εντυπωσιακή». Η νέα τεχνολογική εφαρμογή βασίζεται σε παλαιότερες εφαρμογές όπως η μέθοδος των πολλαπλών απαντήσεων. Αλλά η διαφοροποίηση είναι ότι καταφέρνει να αξιοποιήσει ολόκληρο το αγγλικό αλφάβητο και ένα κενό διάστημα. «Η καινοτόμος αυτή συσκευή συλλαβισμού αποτελεί μια εναλλακτική προσέγγιση στην επικοινωνία που δεν εξαρτάται από την κίνηση», εξηγεί η Δρ Μπεττίνα Σοργκερ του Πανεπιστημίου του Μάαστριχτ, που συμμετείχε στην έρευνα. Αξιοποιώντας στοιχεία από μελέτη του Βρετανού νευροεπιστήμονα Αντριαν Όουεν (που χρησιμοποίησε την fMRI για να βοηθήσει ασθενή που βρισκόταν σε κατάσταση ‘φυτού’ να απαντήσει «ναι» και «όχι» αναλύοντας την εγκεφαλική του δραστηριότητα) η Δρ Σοργκεν επιχείρησε να συνδυάσει την fMRI, τις πνευματικές ικανότητες και πειραματικά σχέδια για να ερμηνεύσει σκέψεις, κατά γράμμα, και έτσι να δώσει την δυνατότητα της αμφίδρομης επικοινωνίας κατά την απουσία κινητικής συμπεριφοράς. Όπως μάλιστα εξηγεί η ερευνήτρια, επειδή η μη επεμβατική συσκευή απαιτεί ελάχιστη προσπάθεια και διεισδυτικότητα, είναι άμεσα λειτουργική και έχει μεγάλες δυνατότητες στην κλινική πρακτική, τόσο ως προς την διάγνωση όσο και προς την εδραίωση μεσοπρόθεσμης επικοινωνίας με ασθενείς που έχουν σοβαρά εξασθενημένη κινητική λειτουργικότητα και επαφή με το εξωτερικό περιβάλλον. health.in.gr

Γονίδιο σταματά διαπαντός τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων

Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Case Western Reserve στις ΗΠΑ ανακάλυψαν μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου Chk1, που όταν εκφράζεται στα καρκινικά κύτταρα, σταματά μόνιμα τον πολλαπλασιασμό τους και προκαλεί κυτταρικό θάνατο χωρίς την ανάγκη οποιουδήποτε χημειοθεραπευτικού σχήματος. Η μελέτη καταλήγει σε ένα πρωτοφανές εύρημα, δηλαδή ότι η τεχνητή ενεργοποίηση του γονιδίου Chk1 είναι ικανή να εξοντώσει τα καρκινικά κύτταρα. «Εντοπίσαμε έναν νέο δρόμο στην αντικαρκινική θεραπεία και ελπίζουμε να μας βοηθήσει να μειώσουμε την τοξικότητα των θεραπειών του καρκίνου, συγκριτικά πάντα με την χημειοθεραπεία και την ακτινοθεραπεία», τονίζει ο Δρ Γιουγουέι Ζανγκ, επίκουρος καθηγητής του Τμήματος Φαρμακολογίας και επικεφαλής της μελέτης. «Αξιοποιώντας τα συμπεράσματα της μελέτης, οι επιστήμονες στο μέλλον θα μπορέσουν να σταματούν τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων, διορθώνοντας τα κυτταρικά και γενετικά λάθη», υπογραμμίζει. Ο Δρ Ζανγκ και οι συνεργάτες του μελετώντας τους βασικούς μηχανισμούς της ακεραιότητας του γονιδίωματος, τυχαία ανακάλυψαν την μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου Chk1. Η μετάλλαξη αλλάζει την πρωτεϊνική δομή του Chk1 από την ανενεργή στην ενεργή μορφή του. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι όταν εκφράζεται σε καρκινικά κύτταρα, η ενεργή μεταλλαγμένη μορφή του Chk1 σταματά διαπαντός τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων και προκαλεί τον κυτταρικό θάνατο (σε εργαστηριακό περιβάλλον), ακόμη και χωρίς την προσθήκη χημειοθεραπευτικών φαρμάκων. Το μεγαλύτερο πλεονέκτημα της νέας αυτής θεραπευτικής στρατηγικής είναι ότι δεν απαιτούνται τοξικά χημειοθεραπευτικά φάρμακα για να επιτευχθεί το ίδιο αντικαρκινικό όφελος που προκύπτει από τον συνδυασμό των αναστολέων Chk1 και της χημειοθεραπείας. Ο επόμενος στόχος του Δρ Ζανγκ είναι να μελετήσει δύο πιθανές θεραπευτικές προσεγγίσεις τεχνικής ενεργοποίησης του Chk1 στα καρκινικά κύτταρα. Ο ένας τρόπος είναι να γίνει χρήση γονιδιακής θεραπείας που θα διοχευτεύσει την μεταλλαγμένη ενεργή μορφή του γονιδίου στα καρκινικά κύτταρα. Ο άλλος τρόπος είναι η αναζήτηση μικρών μορίων που θα μπορούν να προκαλέσουν την ίδια δομική αλλαγή στο Chk1, τα οποία θα διοχετεύονται στα καρκινικά κύτταρα και θα ενεργοποιούν τα μόρια του Chk1. Άμεση συνέπεια και των δύο τακτικών θα είναι η μόνιμη αναστολή του κυτταρικού πολλαπλασιασμού και του καρκίνου.

Ioanna Alissandratou: ΣΟΦΙΑ ΝΟΤΣΕΤΙ - ΚΛΕΠΑΤΣΚΑ - Η ΑΝΘΡΩΠΙΑ ΔΕΝ ΕΧΕΙ ΟΡ...

Ioanna Alissandratou: ΣΟΦΙΑ ΝΟΤΣΕΤΙ - ΚΛΕΠΑΤΣΚΑ - Η ΑΝΘΡΩΠΙΑ ΔΕΝ ΕΧΕΙ ΟΡ...: Πουλά το «χάλκινο» για να βοηθήσει 5χρονη με κυστική ίνωση Το χάλκινο μετάλλιο που κέρδισε στους Ολυμπιακούς Αγώνες του Λονδίνου βγάζει σε ...

Ioanna Alissandratou: Ανακάλυψαν τα πρώτα ψάρια με καρκίνο του δέρματος

Ioanna Alissandratou: Ανακάλυψαν τα πρώτα ψάρια με καρκίνο του δέρματος: Τα πρώτα περιστατικά καρκίνου του δέρματος σε άγρια ψάρια που ζουν στο Μεγάλο Κοραλλιογενή Ύφαλο ανακάλυψαν επιστήμονες, ακριβώς κάτω από...

Generation Hope Blog: The Topic Nobody Wants to Talk About

Generation Hope Blog: The Topic Nobody Wants to Talk About: By Hannah Lahmeyer Let’s talk about death .   I strongly dislike this topic and the atmosphere usually gets rather uncomfortable when pe...