Διάγνωση εξπρές για σπάνιες παθήσεις σε νεογνά

Νέα Υόρκη Νέο γενετικό τεστ «εξπρές» δημιούργησαν Αμερικανοί ερευνητές, ελπίζοντας ότι η διάγνωση επικίνδυνων γενετικών ασθενειών σε νεογνά θα είναι εφικτή εντός δύο ημερών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science Translational Medicine. Η δυνατότητα διάγνωσης γενετικών παθήσεων σε περίπου 50 ώρες καθίσταται εφικτή για πρώτη φορά, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα επιβίωσης των νεογνών με γενετικά προβλήματα. Μέχρι σήμερα, τέτοιες διαγνώσεις για να τεθούν με ασφάλεια και βεβαιότητα, έπρεπε να περάσουν τέσσερις έως έξι εβδομάδες, διάστημα που κρίνεται ως μεγάλο, δεδομένου ότι η ζωή του νεογνού βρίσκεται σε κίνδυνο. Αξίζει να σημειωθεί ότι το ένα τρίτο των βρεφών που καταλήγει σε μονάδα εντατικής θεραπείας πάσχει από κάποιο γενετικό νόσημα το οποίο είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί και μάλιστα άμεσα. Το διαγνωστικό τεστ που ανέπτυξε η ομάδα του Κέντρου Παιδιατρικής Γενομικής Ιατρικής του Νοσοκομείου Παίδων του Κάνσας με επικεφαλής τον Δρ Στέφεν Κινγκσμορ, κάνει έλεγχο του γονιδιώματος του νεογνού με τη λήψη δείγματος αίματος. Η ανάλυση εστιάζει σε συγκεκριμένα «ύποπτα» γονίδια, ανάλογα με τα επιμέρους συμπτώματα του παιδιού. Ένα ειδικά σχεδιασμένο λογισμικό αναλαμβάνει να συσχετίσει τα συμπτώματα με τα «ύποπτα» γονίδια, ώστε να εντοπίσει τις μεταλλάξεις. Το πρόγραμμα εντοπίζει μόνο ασθένειες που προκαλούνται από μια μοναδική γενετική μετάλλαξη. Το τεστ STAT-Seq προς το παρόν έχει επιδείξει ακριβή διάγνωση στα τέσσερα από τα πέντε νεογνά των οποίων αναλύθηκε το DNA. Προσεχώς οι ερευνητές θα διευρύνουν το δείγμα σε πάνω από 100 βρέφη. Το τεστ, εφόσον όντως αποδειχτεί πετυχημένο, θα οδηγήσει σ’ άμεση θεραπεία για τα νεογέννητα που γεννιούνται με κάποια από τις περίπου 70 γενετικές νόσους, οι οποίες μπορεί να οδηγούν σε προβλήματα σε όλη την υπόλοιπη ζωή ή να αποβούν θανατηφόρες για το παιδί. Σε μερικές διαταραχές, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η έγκαιρη διάγνωση χάρη στη νέα τεχνική θα επιτρέψει σε κάποια παιδιά να ζήσουν στη συνέχεια μια απολύτως φυσιολογική ζωή. Σε όποιες περιπτώσεις δεν υπάρχει ακόμα γνωστή θεραπεία, η ταχεία διάγνωση τουλάχιστον θα μειώσει την αγωνία των γονιών. Οι σημερινές διαγνωστικές μέθοδοι κατά καιρούς δεν είναι σε θέση να διαγνώσουν μια σπάνια γενετική νόσο σε ένα νεογνό σε σύντομο χρόνο, καθώς οι γιατροί πρέπει να παραγγείλουν το κατάλληλο τεστ, όμως συχνά αδυνατούν να ξεχωρίσουν ανάμεσα στα περίπου 3.500 γνωστά γενετικά ελαττώματα, τα οποία όχι σπάνια έχουν κοινά συμπτώματα. Το νέο τεστ ξεπερνά αυτές τις εγγενείς ιατρικές αδυναμίες, καθώς αναλύει όλα τα δυνατά γενετικά ελαττώματα. Προς το παρόν η βάση δεδομένων του τεστ περιέχει τα 600 συχνότερα γενετικά προβλήματα, αλλά σύντομα θα επεκταθεί για να καλύψει και τα συνολικά 3.500 που είναι ήδη γνωστά. Έτσι, οι γιατροί θα έχουν τη διασφάλιση ότι δύσκολα θα κάνουν κάποια λανθασμένη διάγνωση για την πάθηση από την οποία υποφέρει το νεογνό. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι το νέο τεστ -που χρειάζεται περαιτέρω βελτίωση- θα είναι διαθέσιμο ευρύτερα έως το τέλος του 2012 και μέχρι τότε ελπίζουν να έχουν συντομεύσει ακόμα περισσότερο το διαγνωστικό χρόνο από τις 50 στις 36 ώρες. Το κόστος της ανάλυσης είναι προς το παρόν υψηλό, περίπου 13.500 δολάρια ανά παιδί. Από διάφορες γενετικές ασθένειες πάσχουν περίπου το 3% των παιδιών και σε αυτές οφείλεται το 15% των εισαγωγών σε νοσοκομεία. Θεραπείες υπάρχουν για περίπου 500 γενετικές διαταραχές.